Синдром на Di George МКБ D82.1

Вроден имунен дефицит, който се характеризира с липса (аплазия), хипоплазия или дисплазия на тимуса и паращитовидните жлези с изолиран Т клетъчен дефицит.

Синдром на Di George се дължи на делеция на малка част от хромозома 22. Делецията се установява близо до средата на хромозома 22 и точната локализация е 22q11.2 (показва разположение върху дългото рамо на една от двойките на хромозома 22, регион 1, група 1, подгрупа 2). Мутацията води до нарушено разитие на епителни елементи на 3-ти и 4-ти фарингеален джоб по време на ембрионалното развитие - около 8-ма гестационна седмица. Честота на разпространение е 1:4000. Предаването на синдрома от родител на дете (вродена форма) се установява само в около 5% от случаите, останалите 95% са резултат на спонтанни мутации (спорадични). Синдромът е описан през 1968 г. от детския ендокринолог Angelo Di George.

Синдром на Di George се нарича още синдром на дивертикул на фаринкса, тимусна аплазия или хипоплазия с имунен дефицит и тимусна алимфоплазия.

Клиничната характеристика на синдрома се различават значително, дори между членовете на едно семейство, както и засегнатите органи и части на тялото.

Синдром на Di George засяга еднакво и двата пола. Засегнатите деца са с характерен фациес - ниско разположени ушни миди, хипертелоризъм (голямо разстояние между очните цепки), микрогнатия (малка долна челюст), аномалии на небцето, вело-фарингеална недостатъчност, скъсен филтрум. Хипоплазията на паращитовидните жлези обуславя появата на хипокалциемична тетания, която се манифестира в първите 24 часа след раждането. Характерна е повишената възприемчивост към инфекции, както и наличието на вродени сърдечни малформации - междукамерни дефекти, общ артериален ствол, тетралогия на Fallot, аномалии на аортната дъга. Инфекции са често срещани при деца, поради проблеми с Т клетъчно-медиирания имунитет. Нарушена е лимфопоезата в резулат на аплзаия или хипоплазия на тимуса.

Заболявания като хипотиреоидизъм и хипопаратироидизъм или тромбоцитопения (ниско ниво на тромбоцитите), както и психични заболявания са често срещани на по-късен етап от развитието на заболяването. Микроделециите в 22q11.2 са свързани с 20 до 30-кратно повишен риск от развитие на шизофрения.

Имунологично се открива частичен или тотален Т-клетъчен имунен дефицит при нормален В-клетъчен имунитет. Понякога може да се установи и дефицит на В-лимфоцити и отделни имуноглобулинови класове, и да наподобява тежък комбиниран имунен дефицит.

Лечение за 22q11.2 делеция няма. Отделните прояви на синдром на Di George се лекуват със стандартни терапевтични методи. Важно е идентифицирането на всяко от свързаните нарушения и правилното им лечение:

1. Хипопаратироидизмът причинява хипокалциемия, която налага прием на витамин D през целия живот и калциев глюконат.

2. Лечение на вродените сърдечни малформации - най-често оперативно.

3. Алогенна костномозъчна трансплантация.

4. Трансплантация на фетален тимус - взема се от ембрион, за да се предотврати реакцията на отхвърляне.

5. Приложение на тимусни фактори - Thymosine или Thymuline.

6. Антибиотична терапия на инфекциите с подходящи препарати.

7. Не се прилагат хемотрансфузии и имунизации с живи ваксини.