Хиперконвексни нокти
Хиперконвексни нокти: силно извити нокътни плочки на пръстите на ръцете. Състоянието, често се съпътства от други увреждания на ноктите като изтъняване, пожълтяване, деформация и други.
Хиперконвексни нокти може да се наблюдават във връзка с редица смущения и заболявания като мозаична тризомия 13, увреждане на плода от валпроева киселина, доминантна унилатерална адактилия, афалангия-синдактилия-микроцефалия синдром, монозомия 1р34р32, Al Gazali Hirschsprung синдром, делеция q21 q25 на хромозома 1, синдром на Алвес-Кастело-Дос Сантос (Alves-Castelo-dos Santos) синдром 4р16.3 делеция и други.
Синдром 4р16.3 делеция представлява рядка генетична аномалия, при която се губи локус 16.3на хромозома 4. Състоянието се характеризира с увреждания в редица части на тялото, изоставане в растежа и развитието на плода.
Наблюдаваните увреждания при 4p16.3 делеция синдром може да включват микроцефалия, вродени сърдечни увреждания, слаби моторни гърчове, хипертелоризъм, изоставане в растежа, слаба двигателна активност на плода, хипотония, тежка умствена недостатъчност, черепно-лицева асиметрия, околоушни тагове и трапчинки, дефект в задната част на скалпа, скъсена горна устна, къс филтрум, малка мандибула, цепната устна и/или небце, ирисна деформация, страбизъм, епикантни гънки, недоразвити дермални хребети, еквиноварусно стъпало, хиперконвексни нокти, неспускане на тестисите, сколиоза, септални дефекти и други.
Заболявания при симптом Хиперконвексни нокти
- Arthrogriposis multiplex congenita
- Болест на Hirschsprung
- Делеция на късото рамо на хромозома 4
- Други синдроми на вродени аномалии, дължащи се на познати екзогенни фактори
- Други уточнени синдроми на вродени аномалии, засягащи няколко системи
- Други частични хромозомни делеции
Коментари към Хиперконвексни нокти