Болест на Hirschsprung МКБ Q43.1

Болестта на Hirschsprung е вродено заболяване, при което част или цялото дебело черво няма нормалната инервация и не може да функционира правилно. Дефектът се проявява с честота 1 на 5000 новородени и се засяга по-често мъжкия пол.

За първи път болестта на Hirschsprung е описана през 1691 година. Състоянието е именувано на датския педиатър Harald Hirschsprung, който е описал две кърмачета, които са починали от тази болест през 1888 година.

Най-добре приетата теория за възникването на болестта на Hirschsprung е дефект в краниокаудалната миграция на необласти, произхождащи от невралната тръба, който се появява по време на 12-та гестационна седмица. Дефектите в диференциацията на необластите в ганглионални клетки и ускореното разрушаване на ганглионални клетки в червата може също да допринася за това разстройство.

Първата публикация за важно генетично откритие относно болестта на Hirschsprung е на Martucciello Giuseppe и сътрудници от 1992 година. Авторите описали случай на пациент с тотална дебелочревна аганглионоза, асоциирана с 46, ХХ, del 10 (q11.21 q21.2) кариотип. Основният ген на болестта на Hirschsprung е идентифициран в 10-та хромозома.

По време на нормалното вътреутробно развитие, клетки от невралната тръба мигрират към дебелото черво, формирайки мрежа от нерви, наричана сплетение на Auerbach. При болест на Hirschsprung, миграцията не е завършена и част от дебелото черво е лишено от инервацията, която регулира активността му. Засегнатата част от дебелото черво не може да се съкращава и да придвижва съдържимото, като резултат от което се получава обструкция. При по-голямата част от засегнатите индивиди, разстройството засяга дисталните отдели на дебелото черво. В редки случаи се засяга по-голяма част от червото, а при 5% се засяга цялото дебело черво. Могат да бъдат засегнати също стомаха и хранопровода. Болестта на Hirschsprung понякога се нарича също вроден аганглиозен мегаколон.

Обикновено, болестта на Hirschsprung се диагностицира скоро след раждането, поради забавяне на отделянето на първия мекониум, причинено от мегаколона. Нормално 90% от новородените отделят мекониум в първите 24 часа, а 99% - в първите 48 часа. Другите симптоми включват повръщане със зелен или кафяв цвят на повърнатите материи, подуване на корема, голямо количество газове, кървава диария.

Диагностичните техники, които се използват за доказване на болест на Hirschsprung са аноректална манометрия, контрастна рентгенография, ректална биопсия. Аспирационната ректална биопсия се смята за международен златен стандарт в диагностиката на болестта на Hirschsprung.

Лечението на болестта на Hirschsprung се състои в хирургическо премахване (резекция) на аномалния сегмент от дебелото черво, последвано от реанастомоза. Първият етап е обратима колоностомия, при която здравия край на червото бива изведен на предната коремна стена и чревното съдържимо се изпразва в специални за целта торбички. На по-късен етап, когато теглото, възрастта и състоянието на детето са нормални, функциониращия край на червото се свързва с ануса и се възстановява континуитета на дебелото черво.