Болест на Hirschsprung МКБ Q43.1

› Въведение

› Честота и причини

› Патофизиология

› Симптоми

› Диагноза

› Лечение

› Усложнения и прогноза

Болест на Хиршпрунг е състояние, при което липсват нервни клетки в дебелото черво на бебето, което води до обструкция на червата. Тези нервни клетки помагат за придвижването на чревното съдържимо. Това заболяването се проявява основно при новородени. Един от основните симптоми е липсата на изхождане първите дни след раждане на новороденото.

Въведение

По време на нормалното вътреутробно развитие, клетки от невралната тръба мигрират към дебелото черво, формирайки мрежа от нерви, наричана сплетение на Auerbach. При болест на Hirschsprung, миграцията не е завършена и част от дебелото черво е лишено от инервацията, която регулира активността му.

Засегнатата част от дебелото черво не може да се съкращава и да придвижва съдържимото, като резултат, от което се получава обструкция. При по-голямата част от засегнатите индивиди, разстройството засяга дисталните отдели на дебелото черво. В редки случаи се засяга по-голяма част от червото, а при 5% се засяга цялото дебело черво. Могат да бъдат засегнати също стомаха и хранопровода. Болестта на Hirschsprung понякога се нарича също вроден аганглиозен мегаколон.

Лечението на болестта на Hirschsprung се състои в хирургическо премахване (резекция) на аномалния сегмент от дебелото черво, последвано от реанастомоза.

Честота и причини

Болест на Хиршпрунг се среща при 1 на 5000 новородени и има общо преобладаване на мъжете в съотношение 4:1. Представлява вродено заболяване, проявяващо се главно в неонаталния период. Диагнозата се поставя в 65% от случаите преди 1-месечна възраст и в 95% от случаите преди едногодишна възраст.

При това заболяване има нарушаване на процеса на миграция и диференциация на клетките на невралния гребен на ниво чревна нервна система, което е под контрола на определени гени. Това води до свръхактивност на червата с персистиращо освобождаване на ацетилхолин. Впоследствие се наблюдава непрекъснато свиване на сегмент от червото и прогресивна вторична дилатация на здравия проксимален участък.

Патофизиология

Най-добре приетата теория за възникването на болестта на Hirschsprung е дефект в краниокаудалната миграция на необласти, произхождащи от невралната тръба, който се появява по време на 12-та гестационна седмица. Дефектите в диференциацията на необластите в ганглионални клетки и ускореното разрушаване на ганглионални клетки в червата може също да допринася за това разстройство.

Първата публикация за важно генетично откритие относно болестта на Hirschsprung е на Martucciello Giuseppe и сътрудници от 1992 година. Основният ген на болестта на Hirschsprung е идентифициран в 10-та хромозома.

Симптоми

Симптомите на болестта на Хиршпрунг зависят от това колко е тежко състоянието. Обикновено симптомите започват скоро след раждането, но понякога се появяват едва по-късно в живота.

Обикновено най-очевидният симптом е невъзможността на новороденото да се изхожда в рамките на 48 часа след раждането.

Други симптоми при новородени могат да включват:

• Диария
• Забавяне на растежа
• Болки в корема
• Подут корем
• Запек или газове
• Повръщане

При по-големи деца симптомите могат да включват:

• Продължителна констипация
• Газове
• Забавяне на наддаването на тегло
• Умора
• Болки в стомаха
• Подут корем

Диагноза

Обикновено, болестта на Hirschsprung се диагностицира скоро след раждането, поради забавяне на отделянето на първия мекониум, причинено от мегаколона. Нормално 90% от новородените отделят мекониум в първите 24 часа, а 99% - в първите 48 часа. Другите симптоми включват повръщане със зелен или кафяв цвят на повърнатите материи, подуване на корема, голямо количество газове, кървава диария.

Сред изследванията, с които може да се диагностицира болест на Хиршпрунг са:

• Рентгенография на корем с контраст - специфично багрило се поставя в червата през специална тръба, поставена в ректума. Багрилото запълва и покрива лигавицата на червата, показвайки ясен контур на дебелото черво и ректума.
• Вземане на биопсия - най-сигурен метод за диагностициране на заболяването. След това пробата се изследва под микроскоп, за да се види дали липсват нервни клетки.
• Измерване на контрола на мускулите около ректума - методът се нарича още анална манометрия, този тест обикновено се прави при по-големи деца и възрастни. По време на този тест се надува балон вътре в ректума. В резултат на това околният мускул трябва да се отпусне. Ако това не се случи, причината може да е болест на Хиршпрунг.

Лечение

Заболяването обикновено се лекува с операция за байпас или отстраняване на частта от дебелото черво, на която липсват нервни клетки.

• Операция с анастомоза - при тази оперативна интервенция се отстранява засегнатата част от дебелото черво. След това двата края на дебелото черво се анастомозират.
• Операция със стома - тази оперативна интервенция е за предпочитане при развита чревна непроходимост и обикновено се извършва на два етапа. Първо засегнатата част от дебелото черво се отстранява оперативно. Проксималната част на дебелото черво се екстериоризира на предната коремна стена. Това дава възможност дисталната част на дебелото черво да се възстанови. След това на втори етап стомата се прибира и се прави анастомоза между двата края на дебелото черво. Този оперативен метод е предпочитан при илеус.

Усложнения и прогноза

До 40% от децата с болест на Хиршпрунг развиват ентероколит. Това състояние представлява подуване на тънките и дебелите черва на детето. Някои деца имат леко възпаление. Други имат тежки симптоми, които могат да бъдат животозастрашаващи.

Тежката и нелекувана болест на Хиршпрунг може да доведе до тези потенциално животозастрашаващи проблеми:

• Дебелочревен илеус (чревна непроходимост)
• Токсичен мегаколон - това рядко, животозастрашаващо състояние кара дебелото черво на бебето да се разшири. Газовете и изпражненията не могат да се движат през подутото черво. С натрупването на налягане бактериите изтичат от червата в кръвния поток. Това може да причини ентероколит и усложнение, наречено сепсис.

Други усложнения включват:

• Диария
• Треска
• Недохранване
• Тежък запек

След операция, някои бебета с болестта на Хиршпрунг може все още да имат констипация, изпускане и инфекции на дебелото черво. Но с дългосрочни последващи грижи, повечето деца могат да се справят с настъпващите усложнения.

Никой не може да предотврати болест на Хиршпрунг. При наличие на фамилна анамнеза за това заболяване, бъдещи родители могат да направят нужните генетични изследвания.

Изображения: freepik.com