Аномалия на Денди-Уолкър

Аномалия на Денди-Уолкър: състояние, засягащо развитието на малкия мозък, включвайки отсъствие или смаляване на вермиса, формиране на кисти в четвърта мозъчна камера и уголемена задна черепно-мозъчна ямка. В резултат на тези увреждания се наблюдават проблеми с движението, координацията, мозъчната дейност, интелекта и други неврологични нарушения.

В по-голямата част от случаите на аномалия на Денди-Уолкър признаците на нарушено мозъчно развитие се проявяват през първата година от живота. При голям брой от децата се наблюдава хидроцефалия (натрупване на течност в мозъка) и макроцефалия (уголемяване на главата). Наблюдават се също интелектуални затруднения, вариращи от леки до тежки, забавено двигателно развитие (пълзене, ходене и координация на движенията), скованост на мускулите, парализа, зрителни смущения, гърчове, сърдечни дефекти, малформации на урогениталния тракт, полидактилия, синдактилия, лицев дисморфизъм и други. По-рядко се срещат и други мозъчни нарушения като холопрозенцефалия, агенезия на корпус калозум, тилно енцефалоцеле, шизенцефалия, дефекти на невралната тръба и други.

При малка част от хората с аномалия на Денди-Уолкър характерни признаци и симптоми може да не се проявят до края на детството или в зряла възраст. Тези хора може да имат главоболие, нестабилна походка, парализа на лицевия нерв, повишен мускулен тонус, мускулни спазми, психични и поведенчески отклонения.

Аномалията на Денди-Уолкър може да се свърже с генетични мутации, някои хромозомни аномалии (тризомия 18, тризомия 13, тризомия 21, тризомия 9), генетични синдроми (3С синдром), а често причината е неизвестна (идиопатична). Някои фактори на околната среда също могат да допринесат за развитието на аномалия на Денди-Уолкър, като излагане на плода на инфекции (рубеола, токсоплазмоза), тератогенни вещества, захарен диабет през бременността и други.

3С синдром е рядко автозомно-рецесивно заболяване, известно също като синдром Ritscher-Schinzel. Характеризира се с краниофациални малформации, увреждания на малкия мозък и сърдечни аномалии (тетралогия на Фало, синдром на хипопластичното ляво сърце, пулмонална стеноза, септални дефекти).

Аномалиите на нервната система може да включват аномалия на Денди-Уолкър, церебеларна хипоплазия, уголемена цистерна магна и други.

Черепно-лицевите малформации може да бъдат цепнато небце, очна колобома, хипертелоризъм, ниско поставени уши, изпъкнал тил, наклонени надолу очни цепки, вдлъбнат мост на носа, микрогнатия и други.

По-рядко са наблюдавани и други нарушения като липса на ребра, надбъбречна хипоплазия, вродена глаукома, хипоспадия, хемангиом, полупрешлени, хипоплазия на ноктите, бъбречни малформации, полидактилия, единична пъпна артерия, дефицит на растежен хормон, имунодефицит, хетерохромия на ириса и други.