Извита надолу уста

Извита надолу уста: състояние, при което устните ъгли са разположени по-ниско от хоризонталната линия на устата, създавайки впечатление за извиване на устните.

Извита надолу уста може да се прояви като самостоятелна генетична особеност или да е във връзка с хромозомно нарушение, означавано като делеция 1q.

Делеция 1q е хромозомна мутация, при която част от едното й рамо липсва, поради откъсване или грешки в кросинговъра. В зависимост от големината на засегнатия участък настъпват различни по тежест увреждания, които могат да включват деформации на ушите, лицеви малформации, очни аномалии, глухота, умствено изоставане, аутистично поведение, аномалии на крайниците, бъбречни и сърдечни нарушения, хипоспадия, крипторхизъм, скелетни увреждания, намален мускулен тонус, алопеция, метаболитни смущения и други.