Гръбначна сколиоза

Гръбначната сколиоза представлява различно степенно изкривяване на оста на гръбначния стълб наляво или надясно, което е свързано с неправилна конфигурация и натоварване на прешлените и може да стане причина за развитие на редица болезнени гръбначни заболявания.

Гръбначната сколиоза може да се дължи на неправилна стойка, синдром акродизостоза, синдром терминална делеция (загуба на краен сегмент) на първа хромозома, синдром на Шарко-Мари-Тут (Charcot-Marie-Tooth) тип 4, синдром хондродисплазия пунктата неризомелен тип, синдром на Дайш-Хардман-Ламонт (Daish-Hardman-Lamont) и други.

Синдромът терминална делеция на първа хромозома се манифестира с гръбначна сколиоза, слабо забавено фетално развитие и значително по-силно забавено развитие след раждането, силно изразено ментално изоставане, припадъци, лицеви малформации и други.