Плосък мост на носа
Плосък мост на носа: сплеснат вид на носа, в частта му между носния връх и основата, разположена между очите. Често е в съчетание с наличие на епикантални гънки.
Плосък мост на носа може да се наблюдава във връзка с някои условия и заболявания като скелетна дисплазия, фетален алкохолен синдром, хондродисплазия тип Nance-Sweeney, отоспондиломегаепифизална дисплазия (OSMED), синдром Wagner-Stickler, хидропс-ектродактилия-синдактилия синдром, синдром на Блетън Веник Хаукинс (Blethen Wenick Hawkins), мукополизахаридоза тип 9, хромозомни нарушения (2p21 делеция синдром, Dup (2) (q32.1-q35), Dup (2) (p24.2-p21.0), Del (2) (q14-q21)) и други.
2p21 делеция синдром се характеризира със загуба на участък от хромозома 2, означаван като 2p21, което води до редица нарушения в организма като глухота, лицеви аномалии, деформации на ушите, сплескан мост на носа, гърчове в неонатална възраст, цистинурия, преходна неонатална хипогликемия, преходна неонатална хипокалцемия, хипотония (понижен мускулен тонус), бадемовидна форма на очите, умствена изостаналост, нефролитиаза, увреждания на митохондриалната дихателна верига и други.
Заболявания при симптом Плосък мост на носа
- Chondrodysplasia punctata
- Други мукополизахаридози
- Други пълни и частични тризомии на автозоми, некласифицирани другаде
- Други уточнени вродени аномалии на кожата
- Други уточнени синдроми на вродени аномалии, засягащи няколко системи
- Други уточнени синдроми на вродени аномалии, некласифицирани другаде
Коментари към Плосък мост на носа