Много големи бузи

Много големи бузи: вродена аномалия, характеризираща се с наличие на необичайно големи и тежки бузи, които изглеждат увиснали.

Много големи бузи може да се наблюдават при генетични нарушения като делеция на хромозома 1, монозомия на хромозома 7, както и да бъдат съпътстващо нарушение при други заболявания като аортна суправалвуларна стеноза.

Делеция на хромозома 1 е хромозомна аномалия, при която част от дългото рамо на хромозома 1 липсва поради откъсване или други нарушения. Симптомите на делеция на хромозома 1 могат да включватмалка глава, брахицефалия, малка челюст, ретрогнатия, кръгло лице, големи бузи, проминиращ метопичен шев, завъртяни назад уши, ниско поставени уши, липса на ушни лобове, малформации на ушите, малки очи, силно извито небце, обърнат носен връх, епикантални гънки, широк нос, кривогледство, извита надолу долна устна, цепнато небце, пъпна херния, широки гърди, диафрагмална херния, къси пръсти, малки ръце, петна по кожата, намален мускулен тонус, еквиноварусно ходило, ципести пръсти, недоразвитие на корпус калозум, тънка коса, припадъци, енцефалоцеле, дефекти на междукамерните прегради, уголемено сърце, чревна малротация, рефлукс, хипоспадия, неспускане на тестисите, забавен растеж, бъбречни аномалии, липса на вагинален отвор, глухота, умствено изоставане, изоставане в двигателното и речевото развитие, силен пронизителен плач при бебе, аутистично поведение, характерна стойка на тялото и други.