Широки бузи
Широки бузи е аномалия, която се характеризира с нетипично големи и широки бузи.
Причини за широки бузи могат да са генетични нарушения, монозомия на хромозома 7, монозомия 1q4, делеция на хромозома 1, делеция 1q4, карбон бебе синдром, артрит-нисък ръст-глухота синдром и др.
Артрит-нисък ръст-глухота е рядко срещан синдром, при който се наблюдават много аномалии, като: малка глава, тясно чело, дълбоко набразден филтрум, изпъкнал челен шев, високо поставени очи, малки или липсващи външни уши, недоразвит премаксиларен регион, наклонени напред ноздри, вродени белези по кожата. Други симптоми са артрити, болки в крайниците, вродена аномалия на сърцето, сензорна глухота, хипертония, спастичност, умствена изостаналост, често повтарящи се инфекции, тежки алергични реакции, ограничена подвижност на ставите, сколиоза, анемия, астигматизъм, кардиомиопатия, хипертелоризъм, намалени имуноглобулини, лимфаденопатия, дълъг филтрум, нистагъм, късогледство, слаба загуба на зрение и др.
Заболявания при симптом Широки бузи
- Друга хиперпигментация, дължаща се на натрупване на меланин
- Други пигментни нарушения
- Други уточнени нарушения на пигментацията
- Други уточнени синдроми на вродени аномалии, засягащи няколко системи
- Други частични хромозомни делеции
- Наследствен лимфедем
Коментари към Широки бузи