Недостатъчно развити външни полови органи

Недостатъчно развити външни полови органи: наличие на структурно и функционално недоусъвършенствани външни полови органи включващи пениса и тестисите при мъжа и срамните устни, клитора и влагалището при жените. Недодразвитите гениталии може да се изразява в малки тестиси, малък пенис, неясни гениталии, крипторхизъм, хипоплазия на лайдиговите клетки, афалия, уголемен клитор и други, които да бъдат причина за нарушена полова функция и безплодие.

Недостатъчно развити външни полови органи може да настъпи в резултат на аксиална мезодермална дисплазия, дупликация (3) (q25-qter), синдром на Дай-Смълдър-Влез-Фринс (Die-Smulders-Vles-Fryns), терминална монозомия 7р2 и други.

Терминална монозомия 7р2 представлява липса на крайния участък от късото рамо (р) на хромозома 7. Характеристиките на синдрома включват неправилна форма на черепа, нарушение в растежа, изоставане в развитието, недоразвити гениталии, постоянно свито държане на един или повече пръсти, краниосиностоза, малко по размер бъбреци, сърдечни аномалии, скафоцефалия, затруднено движение на ставите, увреждане на езика, чревни нарушения и други.