Разширен париетален отвор
Разширеният париетален отвор представлява по-голям от обичайното отвор, който се намира в задната част на париеталната кост. Както париеталната кост, така и отворът е двоен. Тези отвори се затварят до петия месец от възрастта на бебето. Честотата на разширените париетални отвори е между 1 на 15 000 или 25 000 души.
Мутации в ALX4 и MSX2 гени причиняват разширение на париеталните отвори.
Заболяване, при което се установява разширен париетален отвор е синдромът на Потоки-Шафер (Potocki-Shaffer syndrome). Той е много рядък и се причинява от липса на част от хромозома 11p.
Клиничните признаци, които се установяват при синдрома на Потоки-Шафер са: разширена фонтанела, множество костни израстъци, забавяне на развитието, разширен париетален отвор.
Коментари към Разширен париетален отвор