Болест на Хиршпрунг

Болест на Хиршпрунг: представлява вродено заболяване на дебелото черво, дължащо се на липса на нервни клетки в част или цялото (в 5% от случаите) дебело черво, водещо до запек. Това се дължи на нарушение по време на вътреутробното развитие. Заболяването е описано за първи път през 1691 година и носи името на своя откривател - датския педиатър Харалд Хиршпрунг. Състоянието се проявява с честота 1 на 5000 новородени, като се засяга по-често мъжкия пол. Децата с болестта на Хиршпрунг (Hirschsprung disease) са склонни към развитие на сериозни инфекции на червата, наречени ентероколити. Симптомите на болестта на Хиршрпрунг варират в зависимост от тежестта на протичане. Най-характерният симптом при заболяването е невъзможността на бебето да отдели изпражнения 48 часа след раждането. Други характерни симптоми могат да бъдат подуване на корема, повръщане на зелена или кафява субстанция, жълтеница, рязко изхождане след поставяне на пръст в ректума, кървава диария, загуба на апетит, забавен растеж. Окончателната диагноза се поставя след микроскопско изследване на тъкан от засегнатия сегмент, което показва пълната липса на нервни клетки в него. В някои случаи болестта на Хиршпрунг е асоциирана с други вродени заболявания или синдроми – Даун, Моват-Уилсън и други.

Болестта на Хиршпрунг може да се дължи на:

• Вродени аномалии, деформации и хромозомни аберации - агенезия на корпус калозум, синдром на Емануел (Emanuel syndrome), синдром на Моват-Уилсън (Mowat-Wilson syndrome), синдром на Снтос-Матеус-Леал (Santos-Mateus-Leal syndrome), синдром на Даун (Down syndrome).
• Болести на нервната система - синдром на централна хиповентилация.