Превити уши

Превити уши представлява аномалия, при която се наблюдава анормална форма на ушната мида, изразяваща се в патологично прегъване на ръбовете й.

Причина за превити уши може да са синдром на Даун, синдром на Лий (Lee syndrome), синдром на Кабуки (Kabuki syndrome), синдром на Менгел (Mengel syndrome), синдром на Едуард (Edward syndrome), дистална артрогрипоза, хромозомни и генетични аномалии, тризомия 18 мозайцизъм и други.

Тризомия 18 мозайцизъм е рядък синдром, при който се наблюдава допълнително трето копие на хромозома 18 само в някои от клетките на организма. Това представлява по-леката форма на синдрома на Едуард - най-тежката форма, която включва допълнително копие на хромозома 18 във всички клетки на организма. Тежестта на заболяването е много различна в зависимост от това кои клетки на тялото са засегнати. Понякога тази аномалия може да протече асимптоматично или може да има множество вродени аномалии, които включват: необичайни черти на лицето, забавен растеж, намалена околоплодна течност, малка плацента, намален мускулен тонус, малформация на сърцето, стомашно-чревни малформации, пикочно-полови аномалии, анормална форма на черепа, умствена изостаналост, изостаналост в развитието, необичайно изражение на лицето, малка уста, малформация на ушите, ниско поставени уши, херния, когнитивни увреждания, дефекти на сърцето, костни аномалии, разширения на задната част на черепа, пукнатина в ириса на окото, микрофталмия, раздалечени очи, лошо хранене на бебето, слаб вик на бебето, петна по кожата, малка долна челюст, силна ригидност, припокриване на пръстите, недостатъчно развитие на ноктите, къса гръдна кост, затруднено дишане, крипторхизъм, обърнати нагоре ноздри, паднали клепачи, ципести пръсти, малък таз, единична пъпна артерия, стеснена аорта, белодробна стеноза, малка глава, цепка на небцето, малформация на бъбреците, мозъчни аномалии, гръбначни аномалии, дефекти на крайниците, пъпна херния, ингвинална херния, изпъкнал външен вид на гърдите и други.