Дефекти на ходилата

Дефекти на ходилата: вродени аномалии или увреждания, при които е нарушена формата или функцията на ходилата.

Дефекти на ходилата може да включват аддукция на палеца, еквиноварус, синдактилия, полидактилия, недоразвити пръсти и други. Понякога се наблюдават и съпътстващи увреждания като умствена изостаналост, намален мускулен тонус, телекантус, голяма фонтанела, анофталмия (липса на очи), деформирани пръсти, тесен нос, изпъкнало чело, аномалии на зъбите, костни увреждания, дълги и тънки пръсти и други.

Дефекти на ходилата могат да възникнат в резултат на генетични увреждания, наследственост или заболявания като синдрома на Хурлер (Hurler syndrome), синдром на Едуардс (дефект в хромозома 18), недостиг на растежен хормон, мукополизахаридоза, спина бифида, синдром на Бардет-Бийдъл, частична дупликация на хромозома 10 и други.

Частична дупликация на хромозома 10 представлява хромозомна аномалия, при която се наблюдава удвояване на генетичния материал от дългото рамо на хромозома 10. В зависимост от местоположението и размера на дублирания генетичен материал се наблюдават вариации в тежестта и типа на проявяваните симптоми, които могат да включват забавен растеж преди или след раждането, ментална ретардация, лицеви и черепни малформации, дефекти на ръцете, бъбречни увреждания, сърдечни малформации, скелетни дефекти, дихателни смущения и други.