Тежка мозъчна малформация

Тежка мозъчна малформация представлява най-често вродено състояние, при което се установява силно изразена аномалия в структурата и функцията на главния мозък.

Тежка мозъчна малформация може да се установи при: вродени дефекти, които са резултат от вредното влияние на тератогенни фактори върху майката през бременността (медикаменти, наркотични вещества, тежки метали, радиация) или генни мутации и хромозомни аномалии, недоразвитие на корпус калозум, лизенцефалия, септо-оптична дисплазия, инфекции по време на бременност, макроцефалия, церебелооливарна атрофия, енцефалоцеле, окуло-церебро-кожен синдром, синдром на Зелуегър (Zellweger syndrome), недостиг на витамин Е, синдром на Уокър-Варбург (Walker-Warburg syndrome), фетален алкохолен синдром, вродена мозъчна дисгенеза поради дефицит на глутамин-синтетаза.

Вродена мозъчна дисгенеза поради дефицит на глутамин-синтетаза (Congenital brain dysgenesis due to glutamine synthetase deficiency) е много рядко генетично метаболитно нарушение, което се характеризира с дефицит на ензима глутамин-синтетаза. Като резултат се установява липса на глутамин в серума, урината, мозъка и гръбначно-мозъчната течност. Заболяването предизвиква тежки мозъчни малформации и смърт на новороденото в рамките на няколко седмици след раждането. Установяват се: тежка мозъчна малформация, мултиорганна недостатъчност, неонатална смърт, къси крайници, флексионна контрактура на лактите и коленете, камптодактилия, плоска и широка основа на носа, къс нос, обърнати ноздри, тънки устни, ниско поставени уши, намален мускулен тонус, тежка диария, нарушение на кожата.