Нарушения в нормалната активност на ензима фосфоманомутаза
Нарушения в нормалната активност на ензима фосфоманомутаза представляват отклонения в нормалната структура и функция на ензима фосфоманомутаза. Ензимът изпълнява функция на катализиране на обратимо превръщане на манозо 6 фосфата с манозо 1-фосфат, който е субстрат за синтеза на БВП-маноза.
Нарушения в нормалната активност на ензима фосфоманомутаза могат да се дължат на редица заболявания като вродени нарушения на гликолизирането, атозомно-рецисивни заболявания, мутации в РММ2 гена, умствено изоставане и други.
Коментари към Нарушения в нормалната активност на ензима фосфоманомутаза