Недостиг на сиалова киселина при деца

Недостигът на сиалова киселина при деца е състояние, което се характеризира с прекалено ниско съдържание на въглехидрата сиалова киселина в организма. Сиаловата киселина изпълнява важни функции в нервните синапси и имунната система и нейния недостиг в ранна възраст най-често води до забавяне в умственото развитие, нарушена координация на движенията и други.

Недостиг на сиалова киселина при деца може да се установи при синдром вродено нарушение в глюкозилацията тип 4, синдром нарушено натрупване на сиалова киселина (ISSD), синдром на Бернар-Солиер (Bernard-Soulier) и други.