Дефекти в посттранслационната модификация на лизозомните ензими МКБ E77.0

Дефекти в посттранслационната модификация на лизозомните ензими представляват заболявания, които са сравнително рядко срещани. Към тях спадат муколипидоза 2 и муколипидоза 3.

По своята същност муколипидозите представляват заболявания, които представляват нещо средно между мукополизахаридозите и липидозите.

Съществуват различни видове муколипидози, които се различават по характера на ензимния дефект. Характерно за тях е засягането на нервната система, увреждане на вътрешните органи и скелета, както и наличие на амавротичната идиотия.

Към дефекти в посттранслационната модификация на лизозомните ензими принадлежи муколипидоза тип 2.

По своята същност муколипидоза тип 2 е заболяване, което се е характерно предимно в детска възраст, затова се нарича още ювенилна форма.

Причината за възникването на муколипидоза тип 2 е наличие на ензимен дефект, засягащ В и С фракциите на бета-галактозидазата.

Патоанатомично се наблюдават следните промени. Макроскопски се наблюдават хепатомегалия и спленомегалия, както и промени в скелета, които засягат предимно поясните прешлени. Микроскопски се наблюдава засягане и увреждане на невроните, което се последства от глиоза.

Клинично заболяването се характеризира с прогресивно увреждане на функциите на централната нервна система. Наблюдават се почти всички симптоми, които се срещат при мукополизахаридоза и сфинголипидоза.

Диагнозата муколипидоза тип 2 се основава на клиничните симптоми, пълна анамнеза и някои лабораторни изследвания.

Диференциална диагноза се прави със мукополизахаридоза, сфинголипидоза, както и със всички заболявания, които имат клинична изява наподобвяща тази на муколипидоза тип 2.

Лечението на заболяването е трудно и задължително се осъществява от лекар специалист.

Към дефекти в посттранслационната модификация на лизозомните ензими принадлежи  муколипидоза тип 3.

По своята същност муколипидоза тип 3 е заболяване, което се е характерно предимно в по-напреднала възраст, затова се нарича още възрастова форма.

Причината за възникването на муколипидоза тип 3 е наличие на ензимен дефект.

Патоанатомично при този тип муколипидоза се наблюдават следните промени. Макроскопски се наблюдават увеличение на черния дроб и слезката, както и промени в скелета. Микроскопски се наблюдава засягане и увреждане на невроните. Посочените структури се засягат в различна степен.

Клинично тази форма на заболяването се характеризира със засягане в различна  степен на скелета, централната нервна система и вътрешните органи.

Диагнозата муколипидоза тип 3 се основава на клиничните симптоми, пълна анамнеза и някои лабораторни изследвания.

Диференциална диагноза се прави със мукополизахаридоза, сфинголипидоза, както и със всички заболявания, които имат клинична изява наподобвяща тази на муколипидоза тип 3.

Лечението на заболяването е трудно и задължително се осъществява от лекар специалист.