Framar.bg 0
0
Е-аптека Промоции
Здравна библиотека
Здравни проблеми Медицинска енциклопедия Заболявания Симптоми и признаци Алтернативна медицина Анатомия Медицински изследвания Лечения Физиология Патология Ботаника Микробиология Фармакологични групи Медицински журнал Взаимодействия История на медицината и фармацията Здравето А-Я
Диагностик
Здравна помощ
Здравен справочник Специалисти Здравни заведения Аптеки Институции и организации Образование Спорт и туризъм Клинични пътеки Нормативни актове Бизнес Социални грижи Форум Консултации
Здравна медия
Здравни новини Любопитно Интервюта Видео Презентации Научни публикации Анкети Бъди активен Кампании
Здраве и начин на живот
Хранене Хранене при... Рецепти Диети Групи храни и ястия Съставки Е-тата в храните Спорт Съвети Психология Лайфстайл Интерактивни
За нас
За Фрамар За реклама Статистика Общи условия Екип Кариера Адреси на аптеки Фрамар Блог Важно Автори Програма за лоялни клиенти Промоционална брошура
Контакти
Назад | Начало Медицинска енциклопедия Заболявания Болести на ендокринната система, разстройства на храненето и на обмяната на веществата Разстройства на обмяната на веществата Разстройства на обмяната на глюкопротеините Дефекти в посттранслационната модификация на лизозомните ензими

Дефекти в посттранслационната модификация на лизозомните ензими МКБ E77.0

от 11 авг 2013г., обновено на 08 дек 2022г.
Дефекти в посттранслационната модификация на лизозомните ензими МКБ E77.0 - изображение
  • Инфо
  • Симптоми
  • Коментари
Инфо
Инфо
Симптоми
Коментари

Дефекти в посттранслационната модификация на лизозомните ензими представляват заболявания, които са сравнително рядко срещани. Към тях спадат муколипидоза 2 и муколипидоза 3.

По своята същност муколипидозите представляват заболявания, които представляват нещо средно между мукополизахаридозите и липидозите.

Съществуват различни видове муколипидози, които се различават по характера на ензимния дефект. Характерно за тях е засягането на нервната система, увреждане на вътрешните органи и скелета, както и наличие на амавротичната идиотия.

Към дефекти в посттранслационната модификация на лизозомните ензими принадлежи муколипидоза тип 2.

По своята същност муколипидоза тип 2 е заболяване, което се е характерно предимно в детска възраст, затова се нарича още ювенилна форма.

Причината за възникването на муколипидоза тип 2 е наличие на ензимен дефект, засягащ В и С фракциите на бета-галактозидазата.

Патоанатомично се наблюдават следните промени. Макроскопски се наблюдават хепатомегалия и спленомегалия, както и промени в скелета, които засягат предимно поясните прешлени. Микроскопски се наблюдава засягане и увреждане на невроните, което се последства от глиоза.

Клинично заболяването се характеризира с прогресивно увреждане на функциите на централната нервна система. Наблюдават се почти всички симптоми, които се срещат при мукополизахаридоза и сфинголипидоза.

Диагнозата муколипидоза тип 2 се основава на клиничните симптоми, пълна анамнеза и някои лабораторни изследвания.

Диференциална диагноза се прави със мукополизахаридоза, сфинголипидоза, както и със всички заболявания, които имат клинична изява наподобвяща тази на муколипидоза тип 2.

Лечението на заболяването е трудно и задължително се осъществява от лекар специалист.

Към дефекти в посттранслационната модификация на лизозомните ензими принадлежи  муколипидоза тип 3.

По своята същност муколипидоза тип 3 е заболяване, което се е характерно предимно в по-напреднала възраст, затова се нарича още възрастова форма.

Причината за възникването на муколипидоза тип 3 е наличие на ензимен дефект.

Патоанатомично при този тип муколипидоза се наблюдават следните промени. Макроскопски се наблюдават увеличение на черния дроб и слезката, както и промени в скелета. Микроскопски се наблюдава засягане и увреждане на невроните. Посочените структури се засягат в различна степен.

Клинично тази форма на заболяването се характеризира със засягане в различна  степен на скелета, централната нервна система и вътрешните органи.

Диагнозата муколипидоза тип 3 се основава на клиничните симптоми, пълна анамнеза и някои лабораторни изследвания.

Диференциална диагноза се прави със мукополизахаридоза, сфинголипидоза, както и със всички заболявания, които имат клинична изява наподобвяща тази на муколипидоза тип 3.

Лечението на заболяването е трудно и задължително се осъществява от лекар специалист.

2.8/5 4 оценки

Симптоми и признаци при Дефекти в посттранслационната модификация на лизозомните ензими МКБ E77.0

  • Ментална ретардация
  • Умора
  • Гърчове
  • Забавен растеж
  • Нисък ръст
  • Увеличен черен дроб
Всички

Коментари към Дефекти в посттранслационната модификация на лизозомните ензими МКБ E77.0

От сайта
Напиши коментар 0 коментара
  1. Коментирайте Дефекти в посттранслационната модификация на лизозомните ензими МКБ E77.0
    www.framar.bg 
    на 14 July 2025 в 22:35
    Коментирайте "Дефекти в посттранслационната модификация на лизозомните ензими МКБ E77.0"
googletag.pubads().definePassback('/21812339056/Baner300600', [300, 600]).display();

ЗДРАВЕН ФОРУМ ПО ТЕМАТА

Ползвали ли сте допълнителни храносмилателни ензими?

преди 2786 дни, 7 часа и 26 мин.

За какво са симптом повишени стойности на ензими АЛАТ и АСАТ

преди 4567 дни, 8 часа и 49 мин.
Всички

НАЙ-НОВОТО ВЪВ ФОРУМА

Къде изчезна пробиотикът Вивомикс?

преди 3 дни, 12 часа и 39 мин.

Експертиза на трайно намалена работоспособност ТЕЛК и ЛКК - какво трябва да знаете

преди 5 дни, 12 часа и 16 мин.

Шампионат по колоездене "Зелените пирамиди", гр. Стара Загора - 06.07.2025 година

преди 10 дни, 10 часа и 36 мин.

Защо не трябва да пием кафе преди кръвни изследвания - всичко което трябва да знаете

преди 17 дни, 6 часа и 45 мин.
Всички

АНКЕТА

Как ще ни повлияе приемане на еврото?

Виж резултатите

Е-АПТЕКА ПОСЛЕДНО ОБНОВЕНИ

ВИТАВЕА МАНХАЕ ИНТИМА капсули * 30

РАЗПРЪСКВАТЕЛ ИНХ. B.WELL WN-112

МАНШЕТ ЗА МЕХ. MED-62/63 B.WELL

ФИЛТРИ ЗА ИНХАЛАТОР B.WELL MED-120 * 5

РАЗПРЪСКВАТЕЛ ИНХ. B.WELL MED-120

ПОСЛЕДНИ КОМЕНТАРИ

ЕНТЕРОЛ прах за перорална суспензия 250 мг * 20

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 14 юли 2025г. в 17:22:05

БОСВЕЛИЯ таблетки 307 мг * 60 NATURE'S WAY

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 14 юли 2025г. в 17:21:03

КОГНИПИЛ капсули * 30

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 14 юли 2025г. в 17:19:58

ЛИПОМЕЗИН таблетки * 30

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 14 юли 2025г. в 17:11:58

КОГНИПИЛ капсули * 30

Коментар на: Елена Александрова от 14 юли 2025г. в 16:43:03
При възникнало съмнение за здравословен проблем или нужда от лечение, моля винаги се обръщайте за медицинска консултация към квалифициран и правоспособен лекар или фармацевт. В никакъв случай не възприемайте дадената Ви чрез сайта информация като абсолютно достоверна и правилна, дори и същата да се окаже такава.
Данни на Фрамар ООД:
  • Фрамар ООД, ЕИК: 123732525, Стара Загора, ул. Петър Парчевич № 26, телефон: 0875 / 322 000, e-mail: office@framar.bg
  • За контакт
  • Borika
  • MasterCard
  • mastercard securecode
  • Visa
  • verified by visa
Информация:
  • Общи условия
  • Политика за поверителност
  • Политика за използване на бисквитки
  • Право на отказ от договора
  • Рекламации
  • Доставка
  • Плащания
  • Отстъпки за регистрирани клиенти
  • Промоции и безплатна доставка
  • Често задавани въпроси
  • Карта на сайта
  • При възникване на спор, свързан с покупка онлайн, можете да ползвате сайта ОРС
  • Български Фармацевтичен съюз
  • Изпълнителна агенция по лекарствата
  • Комисия за защита на потребителите
  • Министерство на здравеопазването
БДА NextGenerationEU DMCA.com Protection Status
© 2007 - 2025 Аптеки Фрамар. Всички права запазени! Framar.bg във Facebook
Изработка на интернет портал от Valival