Симптоми и признаци при дефекти в посттранслационната модификация на лизозомните ензими
Подробна информация за всички симптоми и признаци, при заболяването дефекти в посттранслационната модификация на лизозомните ензими
- Ментална ретардация
- Умора
- Гърчове
- Забавен растеж
- Нисък ръст
- Увеличен черен дроб
- Симптоми на сърцето
- Намален мускулен тонус
- Проблеми в развитието
- Зрителни нарушения
- Глухота
- Нистагъм
- Симптоми при движение
- Тремор
- Увреждане (нарушение) на слуха
- Скованост в ставите
- Издължен филтрум
- Симптоми от главата
- Фасцикулация
- Антеверзия на ноздрите
- Необичайно изражение
- Спазъм на мускулите
- Симптоми, свързани с роговицата и лещата на окото
- Ниско тегло на новородено
- Намалено зрение през нощта
- Мускулни симптоми
- Потрепване на очите
- Груби лицеви черти
- Подуване на клепачите
- Деформация на пръста
- Загрубяване на кожата
- Ниско разположение на горната костна част на носа
- Увеличен черен дроб и слезка
- Анормално извиване на гръбначния стълб
- Застойна сърдечна недостатъчност
- Ниско чело
- Помътняване на роговицата
- Ретинална дегенерация
- Груба кожа
- Деформации на скелета
- Невропатия
- Вътрешни епикантни гънки
- Деформация на китката
- Черешово червено петно в макулата на окото
- Тънки вежди
- Психомоторно увреждане
- Повтарящо се инфектиране на горните дихателни пътища
- Кавернозни хемангиоми
- Уголемяване на черния дроб и далака
- Увреждане на ретината
- Дисфункция на сърдечните клапи
- Силно уголемяване на венците
- Леко помътняване на роговицата
- Прогресивна хипертрофия на алвеоларния ръб
- Леко ограничено сгъване на ставата
- Дорзо-лумбална кифоза
- Тежко прогресивно забавяне на растежа
- Тежко прогресивно изоставане в развитието
- Деформация на нокътната плочка
- Нарушаване в тазобедрената става
- Лека ретинопатия