Тежко прогресивно забавяне на растежа

Тежко прогресивно забавяне на растежа е състояние, което се характеризира с тежко и прогресиращо изоставане в израстването на височина и наддаване на тегло на бебето.

Тежко прогресивно забавяне на растежа може да се дължи на генетични заболявания, хромозомни мутации, въздействие на тератогенни фактори по време на бременност (алкохол, медикаменти, наркотици, тежки метали и други), грешки възникнали по време на ембрионалното развитие, I-клетъчна болест (муколипидоза II) и други.

I-клетъчна болест (муколипидоза II) представлява тежко вродено метаболитно заболяване, което се характеризира със сериозно изоставане във физическото и интелектуалното развитие, скелетни аномалии, сърдечни пороци, груби лицеви черти и ограничено сгъване на ставите. Дължи се на дефицит на ензима UDP-N-ацетилглюкозамин-I-фосфотрансфераза.