Симптоми и признаци при разстройства на обмяната на глюкопротеините
Подробна информация за всички симптоми и признаци, при заболяването разстройства на обмяната на глюкопротеините
- Повръщане
- Гадене
- Диария
- Ментална ретардация
- Повишена телесна температура
- Гърчове
- Затруднено дишане
- Забавен растеж
- Нисък ръст
- Увеличен черен дроб
- Малка глава
- Учестена сърдечна дейност (тахикардия)
- Симптоми на сърцето
- Мускулна слабост
- Анемия
- Симптоми на челюстта
- Намален мускулен тонус
- Пожълтяване на кожата и очите
- Увеличен далак
- Проблеми в развитието
- Симптоми на ухото
- Липса на растеж
- Зрителни нарушения
- Промени в зрението
- Симптоми, свързани с очите
- Раздалечени очи
- Глухота
- Поведенчески симптоми
- Косопад
- Симптоми, свързани с кървене
- Загуба на зрението
- Нистагъм
- Атаксия
- Крайно изтощение
- Симптоми на шията
- Симптоми свързани с устните
- Смърт
- Симптоми, свързани с рефлексите
- Некоординираност
- Симптоми, свързани с мозъка
- Спастичност
- Страбизъм
- Затруднено хранене при кърмачета
- Мускулна атрофия
- Симптоми от гастроинтестиналния тракт
- Увреждане (нарушение) на слуха
- Симптоми, свързани с небцето
- Хиперактивност
- Издължен филтрум
- Голяма глава
- Симптоми на дихателната система
- Психомоторно забавяне
- Необичайно изражение
- Инфекция
- Промяна в чертите на лицето
- Симптоми на ставния апарат
- Перде на окото
- Слепота
- Камптодактилия
- Нарушена координация и равновесие
- Изпъкнали очи
- Повишено ниво на белтък в урината
- Остеопороза
- Промяна във формата на ушите
- Симптоми на кожата
- Промени, свързани с костите
- Тромбоцитопения
- Почервеняване на кожата
- Малки уши
- Широк нос
- Лющеща се кожа
- Симианска (маймунска) линия
- Атрофия на зрителния нерв
- Симптоми, свързани с черния дроб
- Дизартрия
- Оток
- Мускулни симптоми
- Хипорефлексия
- Извити пети пръсти
- Епилепсия
- Хипогонадизъм
- Нарушения в равновесието
- Деформитет на черепа
- Често повтарящи се инфекции
- Симптоми при бременност
- Контрактури на ставите
- Недоразвитост
- Тромавост
- Кифосколиоза
- Периферна невропатия
- Мозъчна атрофия
- Груби лицеви черти
- Асцит
- Пръсти на ръцете, наподобяващи барабанни палки и нокти като часовниково стъкло
- Апнея
- Увреждания по ириса
- Субстанции в урината
- Лицеви аномалии
- Малък тестис
- Симптоми на инсулт
- Хипотиреоидизъм
- Кардиомиопатия
- Симптоми от зърната на гърдите
- Пигментозен ретинит
- Подути венци
- Дефект на ушите
- Птичи гърди
- Вродени ставни контрактури
- Остеопения
- Продължителна хронична диария
- Хипогликемия
- Акне
- Недоразвитие на малкия мозък
- Малкомозъчна атаксия
- Арефлексия
- Скелетни аномалии
- Образувание в черен дроб
- Патешка походка
- Дисморфични белези
- Инфекция на ушите
- Миопатия
- Пес планус
- Обърнат нагоре нос
- Нарушение в движението на очите
- Голям език
- Неволно изпускане на изпражнения
- Залющена кожа
- Недостатъчно развити полови органи
- Чернодробна дисфункция
- Ретинална дегенерация
- Трудно зарастващи рани
- Слабо развитие на мазолестото тяло
- Големи размери на фонтанелите
- Инконтиненция на пикочния мехур
- Чернодробна стеатоза
- Тежка диария
- Висок мост на носа
- Симптоми на венците
- Разширена уста
- Ихтиозис
- Тежко забавяне на растежа и развитието
- Аномалии на пръстите на ръцете
- Невъзможност за затваряне на устата
- Кортикална атрофия
- Тежко психомоторно изоставяне
- Перикарден излив
- Тежка тромбоцитопения
- Вдлъбнати зърна/обърнати зърна
- Леко забавяне на развитието
- Висока извивка на носа
- Повтарящи се бактериални инфекции
- Спазми при кърмачета
- По-бавно умствено развитие
- Подути тестиси
- Прогресивно смаляване на главата
- Повтарящи се пневмонии
- Прогресивна сколиоза
- Разширено лице
- Малка черепна кухина
- Забавена нервна проводна скорост
- Кръвни нарушения
- Протеин губещи ентеропатии
- Дълбока венозна тромбоза
- Повишено ниво на ензима креатин киназа
- Проминираща челюст
- Повишени серумни нива на креатин киназата
- Генерализиран едем
- Лек лицев дисморфизъм
- Дистрофии на гръбначния стълб
- Скъсяване на крайниците
- Прогресивна жълтеница
- Остеопения при деца
- Недоразвитие на мозъчния ствол при новородени
- Големи зъби
- Намалена вентилация на белия дроб
- Нарушен контрол на движенията на главата при новородени
- Клонично-тоничен гърч
- Аномалии в електроретинограмата
- Хипоалбуминемия
- Горночелюстна прогнатия
- Многократни инфекции на кожата
- Проблеми с кръвосъсирването
- Чернодробна недостатъчност в детска възраст
- Заболявания, провокирани от раждането
- Намаляване нивата на IgG
- Системна органна недостатъчност
- Слаб смукателен рефлекс при новородени
- Повишено трансаминазно ниво
- Патологично съсирване на кръвта
- Изкривен нос
- Закъснало падане на пъпната връв
- Понижен имунитет при деца
- Силно намаляване на мускулния тонус
- Хипокетонемична хипогликемия
- Ниски нива на полови хормони при момичета в тийнейджърска възраст
- Необичайно местоположение на ушите
- Недостатъчно развитие на гърдите
- Кистозно бъбречно заболяване
- Загуба на чувствителност в единия крак
- Забавена миелинизация
- Прогресивна мускулна слабост в единия крак
- Нормално развитие през първите няколко години от живота
- Анормално големи седалищни мастни възглавнички при деца
- Лека деформация на гръбначния стълб, като при кифосколиоза
- Тромбоемболия при деца
- Деформации на окото
- Високо ниво на аспартилглюкозамин в урината
- Счупване на кост при минимална травма
- Поликистоза на бъбреците
- Патологично екстровертно поведение
- Ниско серумно ниво на фактор IX
- Ниско серумно ниво на фактор XI
- Ниско серумно ниво на антитромбин
- Ниско серумно ниво на протеин С
- Ниско серумно ниво на протеин S
- Намалено протромбиново време
- Деформирани уши при деца
- Неправилно разположени палци
- Патологична функция на неутрофилите
- Повтарящи се инфекции на храносмилателния тракт
- Повтарящи се инфекции на лигавиците
- Анормална коагулация на кръвта
- Липсващи рефлекси на тялото
- Ниско ниво на серумен холестерол при деца
- Повишена активност на коагулационната система
- Мултиорганни увреждания
- Ниско серумно ниво на серпин С1
- Централна хипотония
- Повишено натрупване на подкожни мазнини
- Хлътнали зърна
- Намалена реакция на имунната система
- Необичайни мастни натрупвания
- Стеатоза на черния дроб
- Атрофия на мускулатурата на долните крайници
- Парадоксален смях
- Удължено парциално тромбопластиново време
- Отпусната набръчкана кожа
- Спонтанни хематоми
- Лека мозъчна атрофия
- Недостиг на сиалова киселина при деца
- Слабост в мускулатурата на торса
- Неправилно разположени пръсти на краката
- Портокалова кожа при деца
- Аномалии в кръвосъсирването на кръвта
- Забавено развитие на речевите способности
- Прекомерно натрупване на подкожни мазнини при деца
- Множество кисти локализирани по жлъчните пътища
- Вдлъбнати зърна
- Анормална форма на зърната
- Бъбречни микро кисти
- Мускулна атрофия в дисталната част на крайниците
- Ниско серумно ниво на фактор XIа
- Единична гънка при флексия на ръката
- Левкоцитна дефицитна адхезия тип 2
- Дисеминирано вътресъдово съсирване при деца
- Трапчинки по кожата в горната част на бедрата
- Повишени периферни левкоцити
- Недостиг на фактори на кръвосъсирването
- Липса на CD 15
- Тромбоемболични инциденти
- Редуциране на В-клетките
- Дилатативна кардиомиопатия
- Тромбоза на порталната вена
- Много голяма глава
- Повишени чернодробни ензими
- Намалена дейност на долихол-фосфат манозата
- Изостаналост в растежа на косата
- Аномалия изразяваща се в образуване на кръвни съсиреци
- Прогресиращ нистагъм
- Липса на пубертет при жените
- Високо ниво на свободните мастни киселини
- Пигментни нарушения на кожата
- Нарушения в нормалната активност на ензима фосфоманоза изомераза
- Патологични разпределение на мазнините
- Езотропия
- Нарушения в нормалната активност на ензима фосфоманомутаза
- Весело изражение на лицето
- Патологични отлагания на тлъстини по тялото
- Повтарящо се стериотипно поведение
- Повтарящ се локализиран целулит
- Повтарящи се респираторни (дихателни) инфекции
- Повтаряща се пародонтоза
- Деформация на гръбнака
- Повтарящи се инфекции на гърлото
- Бомбай фенотип заболяване
- Перинатална асфиксия
- Високо количество на аспартилглюкозамин в урината
- Повишено ниво на левкоцитите
- Патологични осификацията на скелета
- Малформации в кръвосъсирването
- Детска смърт през първите няколко месеца от живота
- Забавено развитие на двигателните способности при деца
- Неутрофилия
- Неспособност за извършване на елементарни дейности