Високо количество на аспартилглюкозамин в урината

Високо количество на аспартилглюкозамин в урината: представлява наличие на високо ниво на ензима аспартилглюкозамин в урината.

Високо количество на аспартилглюкозамин в урината е характерно за аспартилглюкозурията.

Аспартилглюкозурията е наследствено заболяване. Има автозомно-резисивен начина на предаване и се дължи на дефект на ензима аспартилглюкозаминидаза. При това разстройство децата родени с него нямат видими признаци. Обикновено признаците настъпват между 2 и 4 годишна възраст и включват: чести инфекции на дихателните пътища, развитие на сколиоза, припадъци, трудно придвижване, загрубяване чертите на лицето (широка глава и долна челюст, широки устни и носен мост, закръглени бузи, голям език), ингвинална херния, увеличени тестиси, сплемомегали, хепатомегалия. Заболелите хора остават с нисък среден ръст, защото преминават през пубертета по-рано. За това заболяване е характерно и прогресиращото психично и интелектуално нарушение.