Високо ниво на аспартилглюкозамин в урината

Високо ниво на аспартил глюкозамин в урината: анормално завишено количество на аспартилглюкозамин в урината.

Високо ниво на аспартилгюкозамин в урината се дължи на болести на лизозомнито съхранение. Такова заболяване е аспартилглюкозурия.

Аспартилгюкозурия е наследствено заболяване, при което има намаление на ензима аспартилглюкозаминидаза. Състоянието се характеризира с: асиметричен череп, груби черти на лицето, широк нос, малък череп, широка глава, голям език, широка уста, малки уши, широко поставени уши, дебели устни, деформации на очите, гръбначни изкривявания, поведенчески нарушения, умствена изостаналост - която бавно прогресира, увеличение на далака и черния дроб, нисък ръст, диария, високо ниво на аспартамглюкозамин в урината, хиперактивност, хронична диария, чести хронични инфекции, спастичност, припадъци по време на зрелостта, намален мускулен тонус, неутропения, херния, увеличени тестиси, остеопороза, фрактури при минимално нараняване. Лицата с това заболяване имат нормално развитие през първите години от живота.