Симптоми и признаци при дефекти в разграждането на глюкопротеините
Подробна информация за всички симптоми и признаци, при заболяването дефекти в разграждането на глюкопротеините
- Повръщане
- Диария
- Ментална ретардация
- Умора
- Усещане за отпадналост
- Безсимптомно протичане на заболявания
- Гърчове
- Забавен растеж
- Нисък ръст
- Увеличен черен дроб
- Симптоми на сърцето
- Мускулна слабост
- Намален мускулен тонус
- Увеличен далак
- Проблеми в развитието
- Симптоми на речта
- Зрителни нарушения
- Промени в зрението
- Симптоми, свързани с очите
- Раздалечени очи
- Поведенчески симптоми
- Загуба на зрението
- Нистагъм
- Атаксия
- Симптоми при движение
- Тремор
- Симптоми, свързани с рефлексите
- Издадено чело
- Спастичност
- Увреждане (нарушение) на слуха
- Хиперактивност
- Мъртво раждане
- Скованост в ставите
- Подуване на езика
- Голяма глава
- Симптоми на дихателната система
- Психомоторно забавяне
- Фасцикулация
- Необичайно изражение
- Спазъм на мускулите
- Перде на окото
- Симптоми на ставния апарат
- Суха кожа
- Кифоза
- Симптоми, свързани с роговицата и лещата на окото
- Агресия
- Хиперрефлексия
- Остеопороза
- Промяна във формата на ушите
- Промени, свързани с костите
- Симптоми на кожата
- Симптоми, свързани с промени на косата
- Малки уши
- Широк нос
- Симптоми на лице
- Намалено зрение през нощта
- Мускулни симптоми
- Световъртеж
- Сензорна глухота
- Деформитет на черепа
- Тежка умствена изостаналост
- Често повтарящи се инфекции
- Контрактури на ставите
- Тромавост
- Кифосколиоза
- Нарушения на походката
- Мозъчна атрофия
- Потрепване на очите
- Слабост на костите
- Груби лицеви черти
- Лицеви аномалии
- Вдлъбнатина на носната кост
- Прекалено изпотяване
- Увеличение във фронталната област
- Симптоми на парализа
- Загрубяване на кожата
- Мускулна ригидност
- Симптоми от страна на нервната система
- Изпъкнала долна челюст
- Миоклонус
- Продължителна хронична диария
- Груби черти на лицето
- Акне
- Плосък нос
- Скелетни аномалии
- Висок ръст/височина
- Зрителни увреждания
- Увеличен черен дроб и слезка
- Анормално извиване на гръбначния стълб
- Застойна сърдечна недостатъчност
- Голям език
- Помътняване на роговицата
- Големи ходила
- Лимфедем
- Сплескан нос
- Ретинална дегенерация
- Симптоми на слуха
- Имунна недостатъчност
- Широко разстояние между зъбите
- Уголемен език
- Прогресивно увреждане на способността за виждане
- Разширени малки кръвоносни съдове
- Фекална инконтиненция
- Дебели вежди
- Понижени дълбоки рефлекси на сухожилията
- Разширена уста
- Деформации на скелета
- Невропатия
- Генерализирани припадъци
- Брадавици
- Опацитации на лещата
- Клонично - тонични гърчове
- Дисморфично лице
- Ниско поставена линия на косата
- Подути тестиси
- Разширено лице
- Уголемено сърце (кардиомегалия)
- Психиатрични симптоми
- Малка черепна кухина
- Издадена напред челюст
- Белодробна инфекция
- Речево изоставане
- Дистрофии на гръбначния стълб
- Черешово-червено петно на макулата в окото
- Имуноглобулинен дефицит
- Прогресиращи неврологични симптоми
- Скелетни промени
- Удебелени устни
- Чести инфекции на дихателни пътища
- Увредено цветно зрение
- Честа проява на респираторни инфекции
- По-груби черти на лицето
- Лека степен на умствена недоразвитост
- Черешово червено петно в макулата на окото
- Прогресивна неврологична дегенерация
- Забавяне във физическото развитие
- Психомоторно увреждане
- Широко разположени предни зъби
- Полиартропатия
- Промяна в оцветяването на кожата
- Забавено неврологично развитие
- Разширен връх на носа
- Слабост на мускулите на ръцете
- Усещане за слабост в мускулите на краката
- Слаба олигозахаридурия
- Нормално развитие през първите няколко години от живота
- Лека деформация на гръбначния стълб, като при кифосколиоза
- Деформации на окото
- Високо ниво на аспартилглюкозамин в урината
- Счупване на кост при минимална травма
- Загуба на вече придобити психомоторни умения
- Повишение на пикочните нива на сиалгликоаминоацид
- Нарушена функция на жлъчния мехур
- Брахицефален череп
- Мениер синдром
- Пигментна ретинопатия
- Големи ръце
- Излишък на сиалова глюкоаминокиселина в урината
- Уголемяване на черния дроб и далака
- Увреждане на ретината
- Свръхрастеж на венците
- Загуба на придобити физически умения
- Прогресивното влошаване
- Загуба на придобити по-рано умствени способности
- Неспособност за самостоятелни движения
- Липса на реакция на тялото, при действието на външни стимули
- Намаляване на плазмените нива на манозидазата
- Понижени нива на манозидаза в белите кръвни клетки
- Регресия на физическите умения - тип 1
- Регресия на умствените способности – тип 1
- Прогресиращи неврологични симптоми – тип 1
- Нарушения във волевите движения – тип 1
- Липса на отговор към стимули от околната среда – тип 1
- Лека олигозахаридурия – тип 3
- Нарушено възприемане на околната среда
- Сиалогликоаминоациди в урината
- Дифузни ангиокератоми по тялото
- Промяна в оцветяването и структурата на кожата – тип 2
- Разширени кръвоносни съдове на венците
- Леки груби черти на лицето – тип 2
- Лека умствена недоразвитост
- Разширяване на върха на носа
- Удебеляване на устните
- Мрежа от кръвоносни съдове по конюнктивата
- Регресия на постигнатите физически умения
- Регресия на постигнатите умствени способности
- Нарушени волеви движения
- Брадавицоподобно оцветяване на кожата
- Ранно отключване на симптоми при болестта на Шиндлер тип 1
- Леко груби черти на лицето
- Вариращи симптоми при муколипидоза
- Черешово червено петно по макулата
- Лумбална гибус деформация
- Патологично формиране на костите
- Анормално извита бедрена кост
- Черешово червено петно по макулата на окото
- Хипертрофирали венци
- Намалена подвижност на тялото при миоклонус
- Увреждания на имунната система
- Проблеми с цветното зрение
- Деформация на нокътната плочка
- Кумулиране на течности в тялото
- Нарушаване в тазобедрената става
- Силно увеличени размери на черния дроб
- Силно увеличени размери на далака
- Нарастване на части от костите на черепа
- Нарушения в бъбречна функция
- Деформация на гръбнака
- Лека ретинопатия
- Структурни промени в бъбреците
- Голямо разстояние между зъбите
- Високо количество на аспартилглюкозамин в урината
- Психомоторни закъснения
- Повишено количество течност в мозъка
- Леки костни увреждания
- Променливо поведение
- Ангиокератом на скротума
- Болезнена невропатия
- Глюкозидоза