Патологично формиране на костите

Патологично формиране на костите представлява вродено състояние, при което се установяват аномалии във формирането на скелетната система.

Патологично формиране на костите може да се дължи на нарушения във феталното развитие при формирането на скелета, въздействието на тератогенните, влиянието на тератогенните фактори върху плода (злоупотреба с наркотици, алкохол, никотин, токсини, радиационно облъчване), страничен ефект от някои медикаменти (метотрексат, талидомид, клоразепат), недоимъчно хранене на майката, фиброхондрогенеза, хипофизарен нанизъм, вътрематочни инфекции, сиалидоза, синдром на Аперт (Apert), синдром на Марфан (Marfan), миелодиспластичен синдром, синдром на Холт-Орам (Holt-Oram), синдром на Гарднър (Gardner), болест на Паджет (Paget), фиброзна дисплазия, костни тумори, остеопетроза, остеогенеза, гигантизъм, акромегалия, синдром на Търнър (Turner), синдром на Прайдер-Уили (Prader-Willi), синдром на Даун (Dоwn), синдром на Робъртс (Roberts), синдром на Нунан (Noonan), синдром на Патау (Patau), хипохондроплазия, прогерия, синдром на Елис-Ван Кревелд (Ellis-van Creveld), синдром на Швахман-Даймънд (Shwachman-Bodian-Diamond), синдром на Сайто-Куба-Тсурута (Saito-Kuba-Tsuruta) и др.

Сиалидоза (Sialidosis) или муколипидоза тип 1 (Mucolipidosis type I) представлява лизозомно наследствено заболяване, което се дължи на отсъствие на ензима алфа-невраминидаза (сиалидаза). Липсата на този ензим довежда до натрупването на излишни количества сложни въглехидрати (мукополизахариди) и мастни вещества (муколипиди) в различни тъкани на тялото. Заболяването често завършва летално преди навършване на 1 година от живота на детето. Признаците на заболяването включват увеличаване на черния дроб и далака, хипотония, умствено изоставане, чести респираторни инфекции, атаксия, гърчове, подуване на тялото, груби черти на лицето, макроглосия, скелетни малформации, миоклонус, поява на "черешово петно" по макулата на окото и др. Муколипидоза тип 2 се нарича синдром на Лерой, а тип 3-псевдохърлерова полидистрофия.