Лека олигозахаридурия – тип 3

Лека олигозахаридурия – тип 3: състояния, при които се установява леко покачване в нивата на олигозахаридите в урината.

Леката олигозахаридурия – тип 3 може да е породена от метаболитни нарушения, генетични дефекти, болест на Шиндлер тип 3 (Schindler diseasе type 3) и други.

Болестта на Шиндлер вродено наследствено и рядко срещано метаболитно нарушения, при което се установява недостиг на ензима алфа-N-ацетилкалактозаминидаза. Поради недостатъчното количество на ензима в организма се натрупва голямо количество гликоротеини. Заболяването се среща с различна тежест в три основни типа. Първият е най-тежката форма, която обикновено завършва летално и се развива от ранна детска възраст. Втората форма е лека настъпва в зряла възраст, а третата е с междинна тежест. Симптоматиката зависи от тежестта и типа на заболяването. Може да се срещнат признаци на мускулна слабост, загуба на слуха, увредено зрение, мускулна ригидност, регресия на мозъчното и физическото развитие, лека олигозахаридурия, разширени кръвоносни съдове и други.