Прогресиращи неврологични симптоми – тип 1

Прогресиращи неврологични симптоми – тип 1: състояния, протичащи с видими нарушения от страна на централната нервна система. Тези състояния са придружени от признаци като нарушена походка, неконтролируеми движения, парализа, пареза, загуба на съзнание, невъзможност за извършване на ежедневни дейности и други.

Прогресиращите неврологични симптоми – тип 1 биха могли да са резултат от тежка травма на главата, мозъчно увреждане, менингит, болест на Хънтингтън, болест на Паркинсон, болест на Алцхаймер, множествена склероза, туморни образувания, епилепсия, смърт на мозъчни клетки, болестта на Ниман-Пик (Niemann-Pick disease), болест на Шиндлер тип 1 (Schindler diseasе type 1) и други.

Болестта на Шиндлер е метаболитно заболяване, характеризиращо се с дефицит на лизозомният ензим алфа-N-ацетилгалактозаминидаза. Липсата на ензима води до прекомерно натрупване на някои комплексни съединения (гликосфинголипиди, гликопротеини и олигозахариди), които имат крайни остатъци в много тъкани на тялото и урината. Тип 1 на болестта е тежка форма, която се развива в ранна детска възраст, тип 2 е по-лека и се проявява в зряла възраст, а тип 3 е по-лека от тип 1, но по-тежка от тип 2. Конкретните симптоми и тежестта на заболяването варират при различните индивиди. Болестта се предава по наследство като автозомно рецесивна черна и е причинена от генетична мутация. Болестта на Шиндлер принадлежи към група заболявания известни като нарушения в лизозомното съхранение.