Ранно отключване на симптоми при болестта на Шиндлер тип 1

Ранно отключване на симптоми при болестта на Шиндлер тип 1: проява на признаци характерни за болестта на Шиндлер месеци след раждането на бебето.

Болестта на Шиндлер тип 1 (Schindler disease, type 1) е причинена от мутация на NAGA гена, която предизвиква дефицит на ензима алфа-N-ацетилгалактозаминидаза. Поради недостига на този ензим в тялото се натрупва прекомерно количество гликопротеини. Заболяването може да се развие в три основни типа с различна тежест. Първия тип е наречен инфантилна форма, тъй като се проявява скоро след раждането и завършва със смърт обикновено няколко години по-късно. Признаците на този тип на болестта могат да включват загуба на придобити по-рано способности (умствени и физически), спастичностт, мускулна слабост, увредено зрение, прогресиращи неврологични симптоми, припадъци, неспособност за волеви движения, липса на реакция към стимули от външната среда, тежка умствена изостаналост, увреждане на слуха, мускулна ригидност и други.