Вариращи симптоми при муколипидоза

Вариращи симптоми при муколипидоза зависят от конкретния тип на заболяването, като типовете са 3 на брой.

Муколипидозите са група от заболявания, които са нещо средно между мукополизахаридозите и липидозите. Различните видове муколипидози се различават по характера на ензимния дефект. Като цяло тези заболявания засягат нервната и скелетната система, увреждат вътрешните органи, развива се амавротична идиотия (слепота с умствено изоставане).

Муколипидоза тип 1 (Mucolipidosis type I) или сиалидоза (Sialidosis) е наследствено лизозомно заболяване, което е резултат от недостиг на ензима алфа-невраминидаза (сиалидаза). Липсата на този ензим води до анормално натрупване на сложни въглехидрати (мукополизахариди) и мастни вещества (муколипиди) в тъканите на тялото (неврони, костен мозък). Този тип муколипидоза се развива в рамките на първата година от живота. Клиничната картина на заболяването може да включва: прекомерно подуване на тялото, груби черти на лицето, макроглосия, скелетни малформации, миоклонус, "черешово петно" в ретината, атаксия, гърчове, хепатомегалия, спленомегалия, хипотония, умствено изоставане, чести респираторни инфекции. Повечето бебета с това заболяване умират преди навършване на 1 г. Муколипидоза тип 2 се нарича синдром на Лерой, а тип 3-псевдохърлерова полидистрофия.