Регресия на умствените способности – тип 1

Регресия на умствените способности – тип 1: увреждане на мозъка, поради което спира неговото развитие, не могат да се научават нови неща, а научените до момента се забравят.

Регресията на умствените способности – тип 1 може да е последица от генетични мутации, хромозомни заболявания, психични заболявания, мозъчни увреждания, вродени състояние, синдром на Рет (Rett syndrome), болест на Шиндлер тип 1 (Schindler diseasе type 1) и други.

Болестта на Шиндлер е рядко вродено метаболитно нарушение, включващо дефицит на ензим алфа-N-ацетилгалактозаминидаза, водещо до натрупване на гликопротеини в организма. Състоянието е наследствено нарушение и произхожда от генетична мутация. Съществуват три типа на състоянието, всеки от които е с различна тежест. Най-тежката форма води до смърт няколко години след раждането, докато леката форма не води до симптоми до окfло 30-годишна възраст. Симптомите варират в зависимост от типа, тежестта и формата на заболяването. Симптомите са различни според типа на заболяването: регресия на умствените способности (при тип 1), регресия на физическите умения постигнати до момента (при тип 1), мускулна слабост (при тип 1), прогресиращи неврологични симптоми (при тип 1), припадъци (при тип 3), увредено зрение (при тип 1), увреждане на слуха, спастичност (при тип 1), нисък мускулен тонус, тежка умствена изостаналост (при тип 1), нарушения във волевото движение (при тип 1), липса на адекватен отговор към стимулация от страна на околната среда (при тип 1), психомоторно забавяне (при тип 3), оцветявания по кожата (при тип 2), удебелени устни (при тип 2) и други.