Дифузни ангиокератоми по тялото

Дифузни ангиокератоми по тялото представляват овални, малки, хефдвезнени, червеникави петна по кожата, като това е придружено с вроговяване на повърхностният слой на кожата. Най-често са разположени по бедрата, около пъпа, слабините. Заболяването се нарича още болест или синдром на Фабри.

Дифузни ангиокератоми по тялото е характерен симптом за заболяването фукосидоза.

Фукосидозата (Fucosidosis) е изключително рядко биохимично прогресивно автозомно-рецесивно заболяване, при което се установява дефицит на ензима алфа-фукозидаза. Това води до натрупване в организма (ЦНС и други тъкани) на сложни захари, което е съпроводено със смърт. Причина за заболяването е мутацията в гените. Фукосидозата се характеризира с поява на дифузни ангиокератоми по тялото, кифосколиоза, чести инфекции, тремор, загуба на тегло, глухота, загуба на равновесие, слепота, сърдечни проблеми, увеличен черен дроб, припадъци, прогресивна умствена изостаналост, груби черти на лицето, скелетни аномалии, забавяне в растежа, нарушено възприемане на околната среда.