Черешово червено петно по макулата

Черешово червено петно по макулата представлява петно с червен цвят и форма приличаща на череша, разположено по макулата на окото.

Макулата от своя страна представлява малка област в ретината на окото.

Черешово червено петно по макулата може да се появи при синдром на макулна дегенерация, синдром вродена мегаленцефалия-кутис мармората-телангиектазия, оклузия на ретиналната артерия, синдром на Шпринтцен-Голдберг (Shprintzen-Goldberg), болест на Тай-Сакс (Tay-Sachs), запушване на ретиналната артерия, болест на Ниман-Пик (Niemann-Pick), болест на Sandhoff, муколипидоза, болест на Хърлър (Hurler), вродена амавроза на Лебер, интоксикация, болест на Фарбър (Farber), болест на Фаби (Fabi) и др.

Сиалидоза (Sialidosis) или муколипидоза тип 1 (Mucolipidosis type I) представлява наследствено лизозомно заболяване, което възниква поради липса на ензима алфа-невраминидаза (сиалидаза). Отсъствието на този ензим води до прекомерно натрупване на мастни вещества (муколипиди) и сложни въглехидрати (мукополизахариди) в тъканите на тялото (костен мозък, неврони). Сиалидозата тип 1 се развива в рамките на първата година от живота, като обикновено завършва летално преди тази възраст. Симптоматично заболяването е съпроводено с поява на "черешово петно" по макулата на окото, миоклонус, скелетни малформации, макроглосия, груби черти на лицето, подуване на тялото, хепатомегалия, гърчове, атаксия, чести респираторни инфекции, умствено изоставане, хипотония, спленомегалия и др. Муколипидоза тип 2 се нарича синдром на Лерой, а тип 3-псевдохърлерова полидистрофия.