Разширяване на върха на носа

Разширяване на върха на носа: необичайно разширяване на носа в областта на ноздрите.

Разширяването на върха на носа може да настъпи като резултат от хромозомни аномалии, вродени малформации, генетични особености, акромегалия, муковисцидоза, гигантизъм, болестта на Шиндлер (Schindler disease) и други.

Болестта на Шиндлер е наследствено метаболитно заболяване. Характеризира се с недостиг на ензима алфа-N-ацетилгалактозаминидаза, водещ до прекомерно натрупване на съединения (гликосфинголипиди) в клетките на тялото, което води до тяхното увреждане. Основните типове на заболяването са тип 1 (инфантилна форма) развиваща се след раждането и тип 2 (болест на Канзаки) протичаща в зряла възраст. Съществува и тип 3 на болестта, която е междинна форма. Симптомите варират при различните типове на болестта. За тип 1 са характерни регресия в развитието, слухови и зрителни увреждания, припадъци и хипотония. За тип 2 промени по кожата, разширяване на кръвоносните съдове, лека умствена недоразвитост, удебелени устни, разширен връх на носа и други.