Анормално извита бедрена кост

Анормално извита бедрена кост, представлява състояние, при което се наблюдава атипична форма на дълги кости на бедрата, като те са силно огънати.

Причини за анормално извита бедрена кост могат да са болестта на Paget, фибуларна хипоплазия или аплазия-извити бедра-олигодактилия, остеогенези с имперфекта, тип 4, ото-палато-дигитален синдром, синдром на Шварц-Ямпел (Schwartz-Jampel), тератогенни фактори по време на бременността, мутация на гени, алфа манозидоза и др.

Алфа манозидоза е наследствено заболяване, при което има недостиг на лизозомалния ензим алфа-манозидаза поради на мутация в MAN2B1, разположен върху хромозома 19. При това заболяване се наблюдава умствена изостаналост, скелетни аномалии, намален мускулен тонус, имунодефицит, повтарящи се респираторни инфекции, разширен черен дроб и далак, помътняване на лещата, физически страдащите от това заболяване имат голяма глава, големи ръце, хипертрофия на венците, големи крака, широко разположени зъби и др.