Глюкозидоза

Глюкозидоза: представлява увеличено количество на ензима глюкозидоза. Неговата функция е разграждането на сложни захари, като нишесте и глюкоген в техните мономери.

Глюкозидозата може да се наблюдава при невраминидазен дефицит, тип ІІ, ювенилна форма и други.

Невраминидазен дефицит, тип ІІ, ювенилна форма (Neuraminidase deficiency, type II, juvenile form) е рядко генетично нарушение на лизозомното съхранение, при което има недостиг на ензимите невраминидаза и бета-галактозидаза. Това води до натрупване на глюкопротеини в урината. Симптомите на заболяването са: необичайни черти на лицето, дисостоза мултиплекс, неволеви мускулни съкращения, бързи неволеви движения на очите, черешово червено петно в макулата, намалено зрение, ангиокератом, глюкозидоза, забавяне на развитието.