Пигментна ретинопатия

Пигментна ретинопатия е наследствено дегенеративно разстройство на ретината, характеризиращо се с отлагане на пигмент, прогресивна загуба на зрение, "кокоша" слепота, "тунелно" виждане, бавна адаптация от светло към тъмно и обратно, трудно разпознаване на цветове.

Пигментна ретинопатия може да се дължи на натрупване на пигмент по ретината, сифилитичен хориоретинит, хороидална склероза, травма, рубеола, токсоплазмоза, фукосидоза тип 1 и 2, синдром на Мейсън (Mason), синдром на Стъклър (Stickler), синдром на Ъшър (Usher), синдром на Kearns-Sayre, синдром на Маклауд и др.

Фукосидозата (Fucosidosis) е биохимично прогресивно автозомно-рецесивно заболяване, при което се установява липса на ензима алфа-фукозидаза. Това води до трудно или невъзможно разграждане на захарите и съответното им натрупване в организма. Фукосидоза тип 1 се появява на около 10 месечна възраст, а фукосидоза тип 2 - на около 18 месечна възраст. Симптомите на заболяването са сходни, като тип 1 се счита за най-тежко протичащата форма. Характеризира се с натрупване на пигмент на ретината, груби черти на лицето, брахицефален череп, увеличен черен дроб и слезка, припадъци, нарушения във формирането на костите, прогресивно увреждане на главния и гръбначния мозък, намален мускулен тонус, лумбална кифоза, чести инфекции на белия дроб, катаракта, слепота, глухота, дебела кожа, нарушена функция на жлъчния мехур, мрежа от кръвоносни съдове по конюнктивата, умствена изостаналост и др.