Сиалогликоаминоациди в урината

Сиалогликоаминоациди в урината: повишените стойности на сиалогликоаминоацидите в урината е резултат от липсата на ензима алфа-N-ацетилгалактозаминидаза при болестта на Шиндлер.

Болестта на Шиндлер (Schindler disease) се дължи на мутация в NAGA гена, който води до дефицит на ензима и натрупване на гликопротеини в тялото. Заболяването може да се предава по наследство и има три основни типа. Проявяват се с различна симптоматика според тежестта и формата, която се развива. Тип 1 започва в ранната детска възраст и е най-тежката форма, тип 2 настъпва в зряла възраст и е лека форма на болестта, а тип 3 е междинна. Установява се лека или по-тежка умствена изостаналост, регресия в умственото и физическото развитие, мускулна слабост и ригидност, увреждане на зрението и слуха, промени по кожата, разширени кръвоносни съдове и други.