Нарушена функция на жлъчния мехур

Нарушена функция на жлъчния мехур представлява състояние, при което се установява нарушение в нормалното изпълнение на функциите на жлъчния мехур.

Жлъчният мехур е кух крушовиден орган, разположен под десният лоб на черния дроб. Основната му функция е да съхранява жлъчката и да разгражда мазнините.

Нарушена функция на жлъчния мехур може да се наблюдава при образуване на жлъчни камъни (жлъчнокаменна болест), рак на жлъчния мехур, увреждане на ЦНС, хепатобилиарна цироза, калциране на жлъчката, стеснени жлъчни канали, нарушено позициониране на жлъчния мехур (прегъната жлъчка), фукосидоза тип I и II, синдром на Търнър (Turner), синдром на Fowler и др.

Фукосидоза тип 1 и 2 (Fucosidosis type 1 и 2) е биохимично прогресивно автозомно-рецесивно заболяване, при което има установен дефицит на ензима алфа-фукозидаза. Липса на този ензим води до натрупването в организма на сложни захари, което може да има фатален край. Фукосидоза тип 1 започва в първите 10 месеца от живота на новороденото и се смята за най-тежката от трите форми на заболяването. Фукосидоза тип 2 се появява, когато бебето е на около 18 месечна възраст. Симптомите са сходни: нарушена функция на жлъчния мехур, дебела кожа, катаракта, чести хронични белодробни инфекции, лумбална кифоза, припадъци, намален мускулен тонус, повишено или намалено потене, прогресивно увреждане на главния и гръбначния мозък, нарушения във формирането на костите, умствена изостаналост, увеличен черен дроб и слезка, груби черти на лицето и др.