Леки груби черти на лицето – тип 2

Леки груби черти на лицето – тип 2: отклонения от нормалните черти на лицето (по-ъгловато лице).

Леките груби черти на лицето – тип 2 би могло да е последица от наранявания на лицето, фрактури на лицевите кости, неоплазии на костите на лицето, акромегалия, муковисцидоза, хромозомни аномалии, хормонални нарушения, болест на Шиндлер тип 2 (Schindler diseasе type 2) и други.

Болестта на Шиндлер представлява генетична мутация, поради която в организма има недостиг на ензима на алфа-N-ацетилкалактозаминидаза. Поради тази причина в тялото се натрупват гликопротеини. Заболяването се различава по тежестта, типа и формата, която се развиват. Симптомите се различават за различните типове на болестта. Например при тип 1 се развиват неврологични симптоми, регресия на умственото развитие, увреждане на зрението, регресия на физическите умения, мускулна слабост, нарушения във волевите движения, липса на отговор към стимули от външната среда, тежка умствена изостаналост и други. Това е най-тежката форма на болестта и се проявява малко след раждането. При тип 2 са налице признаци като разширен нос, нарушения в носната преграда, удебелени устни, промени по кожата, груби черти по лицето, разширени кръвоносни съдове и други. Тип 2 е по-лека форма, която започва своето развитие около 30-годишната възраст на индивида. При тип 3, която е със средна тежест се развиват лека олигозахаридурия, психомоторно забавяне и други.