Лечение при муковисцидоза (кистозна фиброза)

Генетичните заболявания са бич за съвременната медицина, тъй като срещу много от тях здравните специалисти са безсилни и действията са насочени само към симптоматично повлияване на пациентите.

Етиологичното лечение (лечение чрез отстраняване на причините, довели до развитието на болестта, съответно дефинитивно лечение) не е възможно при масовия процент от този тип заболявания, което е и причина за неблагоприятната прогноза, ниска продължителност на живота и влошено качеството при голяма част от пациентите.

Заболяване с генетичен характер (унаследява се по автозомно-рецисивен път), което показва мултисистемно увреждане на редица органи с преимуществено засягане на белия дроб и гастроинтестиналния тракт, е така наречената кистозна фиброза или муковисцидоза. Заболяването показва характерни прояви още при раждането, като с напредване на възрастта нарастват и рисковете от увреждания и животозастрашаващи усложнения.

Полезна и подробна информация за особеностите в протичането на болестта, характерните прояви в отделните възрасти и методи за поставяне на диагнозата може да намерите в раздел Заболявания:

• Кистозна фиброза

Основното лечение при муковисцидоза (кистозна фиброза) е насочено към подобряване на комфорта и качеството на живот на пациентите, удължаване на очакваната средна продължителност на живот на пациентите (обикновено при лица с муковисцидоза очакваната средна продължителност на живот не е особено висока и рядко надхвърля 30 години, поради тежките усложнения, които настъпват), забавяне прогресията на болестта и забавяне във времето на мултисистемните увреждания.

Терапията е комплексна и изисква мултидисциплинарен медицински екип, като обикновено включва специален хранителен режим, прием на определени медикаменти и извършване на съответните интервенции, при необходимост и хирургични манипулации за осигуряване на нормална функционална активност на всички органи и системи на пациента.

Лекарства, използвани за лечение при муковисцидоза (кистозна фиброза)

Въпреки липсата на дефинитивно етиологично лечение на болестта, се прилагат редица медикаменти за облекчаване на симптомите и редукция на усложненията. Честото проследяване на пациентите и ранното, агресивно лечение са препоръчителни за постигане на добри резултати.

Целта на терапията (медикаментозната и немедикаментозната) включва:

• превенция и контрол над инфекциите, ангажиращи респираторния тракт
• отстраняване на натрупания мукус в респираторния тракт
• лечение и превенция на интестиналните увреждания
• осигуряване на адекватно хранене и възможност за усвояване на всички есенциални нутриенти

Към често използваните медикаментозни средства за лечение при муковисцидоза се включват следните:

• антибиотици: антибиотиците обикновено са едни от най-използваните препарати при кистозна фиброза, тъй като инфекциите на респираторния тракт при тези пациенти са изключително чести. Използват се различни представители на голямото семейство на тези противомикробни средства, като конкретният препарат или комбинация от средства се съобразява с възможния или предполагаем причинител. Често използвана и предпочитана група са макролидите, особено техният представител азитромицин, тъй като показва широк спектър на действие, изключително ефективен е при белодробни инфекции, показва допълнителна противовъзпалителна активност и крие относително нисък риск от изява на сериозни нежелани ефекти. Прилагат се най-често перорално (финансово изгодни, лесни за приложение, добър ефект), инхалаторно (изключително висока ефективност с минимизиране на системните нежелани ефекти, но по-скъпи от финансов аспект) и в редки случаи инжекционно (при тежко общо състояние на пациента)
• противовъзпалителни средства: по преценка на лекуващия медицински екип при обостряне на състоянието на пациентите към лечението се включват и подходящи противовъзпалителни агенти, обикновено от групата на нестероидните противовъзпалителни средства. Предпочитат се препарати с доказана ефективност и добър профил на безопасност, които не дразнят стомашно-чревния тракт и не крият риск от кървене. По тази причина едни от най-разпространените противовъзпалителни агенти (ибупрофен, диклофенак, аспирин) се използват рядко, а се предпочитат групите на оксикамите (пироксикам, мелоксикам) и коксибите (целекоксиб, еторикоксиб). В масовия случай се прилагат през устата под формата на таблетки, капсули, сироп в зависимост от възрастта и състоянието на пациента
• бронходилататори: по същество представляват средства, които водят до разширение на бронхиалните пътища, облекчавайки по този начин дишането и проникването на кислород в белите дробове. Повечето от тях се прилагат инхалаторно за постигане на по-добра ефективност при използване на по-ниски дози. Често използвани бронходилататори са представителите на бета-2 агонистите (салбутамол, салметерол, формотерол), често използвани и при различни обструктивни дихателни заболявания, като например астма, хронична обструктивна белодробна болест и други. Ипратропиум бромид принадлежи към антихолинергичните лекарства, като показва по-бавен, но по-продължителен ефект от бета-2 агонистите и допълнително намалява секрецията на мукус. Към бронходилататорите принадлежат и метилксантините (теофилин, аминофилин), чието приложение изисква чест мониторинг (имат малка терапевтична ширина, което предразполага към токсични прояви)
• муколитици: характерните структурни особености на муколитиците водят до намаляване на вискозитета на бронхиалния секрет, втечняването му и по-лесното извеждане от организма, облекчаване на кашлицата и улесняване и подобряване на дишането. Групата показва голямо разнообразие от средства, като само част от тях са налични на българския аптечен пазар. Към едни от най-често използваните препарати от тази група се включват амброксол, ацетилцистеин, бромхексин, карбоцистеин и други. Приемат се най-често перорално (сироп, капсули, таблетки)
• панкреасни ензими: заместително лечение с панкреасни ензими е необходимо поради уврежданията в гастроинтестиналния тракт (особено на панкреаса), които затрудняват храносмилателните процеси. Обикновено панкресните ензими са достъпни под формата на добавки за перорална употреба, но при определени показания се прилагат и парентерално. Към тях се включват липаза (за разграждане на мазнините), амилаза (за разграждане на въглехидратите) и протеаза (за разграждането на протеините). Дозата се определя от лекуващия лекар в зависимост от състоянието на пациента. Възможни нежелани прояви при употребата им включват запек, гадене, подуване и дискомфорт в абдоминалната област, които са бързопреходни и могат да се потушат с подходящи промени в храненето
• витамини: при много от пациентите влошената абсорбция в интестиналния тракт е причина за развитие на дефицит на редица важни витамини, особено мастноразтворими витамини, поради което се препоръчва допълнителен прием на витамин А, витамин Е, витамин Д, витамин К
• лаксативни средства: при някои пациенти се наблюдава хроничен запек, който може да се повлияе с подходящи промени в диетата или при липса на желания ефект от тези мерки се прилагат подходящи лаксативи (цисаприд, тегасерод, бисакодил, натриев пикосулфат) и други. Прилагат се през устата (таблетки, капсули, прах за разтваряне) или под формата на ректални свещички

Подходящата медикаментозна терапия, съобразена с особеностите в състоянието на пациента, обикновено води до стабилизиране на болния, овладяване на наличните промени и намаляване риска от развитие на по-тежки усложнения.

В редица случаи се налага и допълнително лечение (рехабилитация, физиотерапия, оперативно лечение), тъй като лекарствата имат ограничен капацитет на действие.

Интервенции и оперативно лечение при муковисцидоза (кистозна фиброза)

Немедикаментозното лечение при муковисцидоза често се прилага с цел повишаване ефективността на лекарствената терапия. Прилагат се различни методики от физикалната терапия и рехабилитация, но също и оперативни интервенции за облекчаване комфорта на болния.

Към едни от най-често използваните методики се включват:

• физикална терапия: този тип лечение при пациентите с муковисцидоза е насочен към подобряване на дишането чрез отстраняване на мукуса. За целта се прилагат различни мануални или с помощта на определени устройства техники, които водят до по-лесното втечняване на бронхиалния секрет и съответно улесняване на отстраняването му от респираторния тракт
• рехабилитация: към мерките включени в пулмоналната рехабилитация са различни техники за дишане и дихателни упражнения, леки упражнения на цялото тяло, които водят до подобряване на дишането и втечняване на секретите, консултация и подкрепа, както и повишаване на информираността на пациентите относно особеностите на заболяването, възможните усложнения и техники за тяхното забавяне във времето
• лечение с кислород: при спадане нивата на кислород в кръвта лекуващият лекар може да препоръча и назначи лечение с кислород (вдишване на чист кислород през специална маска) за превенция на пулмоналната хипертония (високо кръвно налягане в белите дробове). В зависимост от състоянието на пациентите терапията с кислород се назначава с различна честота, като при напредване на респираторните увреждания в резултат от кистозната фиброза много от пациентите имат възможност в домашни условия да прилагат кислородната терапия (с помощта на специално оборудване)
• отстраняване на носните полипи: при наличие на полипи в носа, които затрудняват дишането, лекуващият лекар може да препоръча оперативна интервенция за тяхното отстраняване
• ендоскопия и лаваж: при тежко запушване с бронхиални секрети при някои пациенти се извършва тяхното отстраняване с помощта на ендоскопия и лаваж
• интравенозно хранене: при наличие на тежки поражения, ангажиращи храносмилателната система, при някои пациенти се преминава към интравенозно хранене за определен период от време с цел доставяне на необходимите нутриенти за поддържане на организма, включително и витамини, минерали, аминокиселини, ензими и други
• трансплантация на бял дроб: при наличие на тежки поражения на респираторния тракт, усложнения, довели до животозастрашаваща ситуация, е необходимо извършване на трансплантация на бял дроб. Във връзка с особеностите на заболяването е необходимо извършване на трансплантация и на двата бели дроба, като в трансплантираните органи кистозната фиброза не рецидивира. За сметка на това са възможни други усложнения, свързани с болестта, като например инфекция на синусите, диабет, увреждания на панкреаса, остеопороза и други. Откриването на подходящ донор често е трудна задача и поставя пациентите в изключително неприятна изчаквателна позиция, като някои от тях не доживяват до извършване на трансплантацията поради наличните тежки усложнения, свързани с болестта
• оперативни интервенции на интестиналния тракт: при муковисцидоза често настъпва увреждания по хода на храносмилателната система, като особен афинитет болестта показва към панкреаса, по-рядко към интестиналния тракт. В някои случаи е необходимо извършване на така наречените симптоматични оперативни интервенции, чиято цел е облекчаване проявите на болестта и намаляване рисковете от възникване на по-сериозни усложнения

Лечението при муковисцидоза (кистозна фиброза) е комплексно и често съчетава медикаментозното с немедикаментозно лечение, като се препоръчват и някои промени в начина на живот.

Лечение при муковисцидоза (кистозна фиброза): полезни съвети

Подобен тип заболявания изискват строга дисциплина от страна на пациента и спазване на някои основни правила за ограничаване на прогресията на болестта доколкото е възможно.

На лицата с муковисцидоза се препоръчва:

• спазване на специален хранителен режим: поради риск от развитие на дефицит на редица витамини и минерали се препоръчва прием на високовитаминозна храна, наблягане на пресните плодове и зеленчуци, ядки, месо, риба, пълнозърнести храни, а ограничаване на консервираните, пържени, мазни, преработени продукти. Като цяло се препоръчва висококалорийна диета, тъй като тези пациенти имат по-високи енергийни нужди, както и прием на допълнителни количества фибри и сол. За изготвянето на индивидуален хранителен режим, съобразен с потребностите на конкретния пациент, се препоръчва консултация с диетолог. Полезна информация може да намерите в раздел Хранене: Хранене при муковисцидоза
• прием на достатъчно количество течности: препоръчва се наблягане на вода, чай, плодови сокове и ограничаване приема на кофеин-съдържащи напитки, газирани и силно подсладени изкуствени напитки
• допълнителен прием на витамини и минерали под формата на хранителни добавки: след консултация с наблюдаващия лекар и по негова преценка се назначава подходяща комбинация от витамини и минерали с цел задоволяване потребностите на конкретния пациент. Това важи в пълна сила за подрастващите, тъй като техните нужди и изисквания на организма са по-високи
• допълнителен прием на ензими: при голям процент от пациентите се препоръчва заместително лечение с панкреасни ензими
• регулярна физическа активност: ежедневната двигателна активност, съобразена със състоянието и особеностите на пациента, подпомага както функцията на респираторния тракт (подобрява се дишането, стимулира се извеждането от организма на натрупаните секрети), но оказва и благоприятно въздействие върху цялостния тонус, сърдечно-съдовата система, опорно-двигателния апарат и други
• ограничаване на вредните навици: препоръчва се въздържание от прием на алкохол, забранена е употребата на наркотични вещества, а тютюнопушенето може значително да ускори уврежданията на респираторния тракт
• избягване на задимени места: пасивното тютюнопушене е с не по-малко пагубен характер, както и активното, поради което се препоръчва избягване на зоните, предназначени за пушачи
• поддържане на висока лична хигиена: добрата лична хигиена намалява риска от развитие на инфекциозни заболявания
• висока хигиена и на членовете на семейството: редовното измиване на ръцете, колкото и елементарен акт да е, се оказва една от най-добрите профилактични мерки за намаляване риска от внасяне в семейството на инфекция
• редовни профилактични изследвания: препоръчва се стриктно проследяване състоянието на пациентите с муковисцидоза, лабораторни и образни изследвания за мониториране на функционалната активност на стомашно-чревния тракт, дихателната система, хемопоезата и общото здравословно състояние
• стриктно спазване на задължителния имунизационен календар: въпреки че кистозната фиброза не засяга имунната активност на пациентите, при развитие на инфекция се наблюдава по-висок риск от тежко протичане и наличие на усложнения

Често при провеждане на лечение при муковисцидоза (кистозна фиброза) се налага хоспитализиране на пациентите с цел бързо овладяване на наличните прояви на болестта и стабилизиране състоянието на пациентите.

Доброто взаимодействие между лекари и пациенти е в основата на изграждането на ефективен терапевтичен план.