Кистозна фиброза с чревни прояви МКБ E84.1

Муковисцидозата, известна още и като кистозна фиброза (кистична фиброза, CF), представлява мултисистемно заболяване с генетична етиология.

Предава се по автозомно-рецесивен път при наличие на двама хетерозиготни родители (носители на специфичния ген). Изчислено е, че рисковете за потомството на двама хетерозиготни родители, показват 50 процента вероятност от хетерозиготно дете (носител на гена, без прояви на болестта), 25 процента риск от раждане на дете с клинично проявена муковисцидоза и 25 процента вероятност от липса на увреждания (напълно здраво дете).

Кистозната фиброза е сред най-честите генетични заболявания сред представителите на бялата раса, като показва висока честота в различните райони на света. Носителството се изчислява средно на между 1:30 и 1:80 новородени.

Откритите многобройни вариации на специфичния ген за болестта са причина за изключителния полиморфизъм на муковисцидозата и наличието на няколко основни форми. Сред най-честите форми на болестта са кистозна фиброза с чревни прояви и белодробната форма на заболяването. При много пациенти в хода на болестта, с прогресия на уврежданията, се развиват мултисистемни увреждания, които не се ограничават само в една система или орган.

Чревната муковисцидоза (интестинална муковисцидоза) показва висока честота, като прояви на болестта са налице още при раждането, но е възможно и подмолно протичане, маскиране на болестта и погрешно диагностициране с откриване в ранна или късна училищна възраст.

Полезна и изчерпателна информация относно различните форми на муковисцидоза, особеностите на протичане в отделните възрастови групи, унаследяване и други може да намерите в раздел Заболявания:

• Кистозна фиброза

Симптоми при кистозна фиброза с чревни прояви

Клиничното протичане при интестиналната муковисцидоза често показва голям полиморфизъм.

При някои новородени се наблюдава мекониум илеус, като наличието му е сигнал за провеждане на съответните генетични изследвания и скрининг при новородени. Полезна информация за състоянието може да намерите на:

• Мекониум илеус

В периода на новороденото е възможно още и наличие на пролонгирана жълтеница без друга видима причина.

С напредване на възрастта клиничните прояви стават по-осезаеми, често влошават комфорта на пациентите и могат да станат причина за чести хоспитализации.

Към възможните симптоми при чревна кистозна фиброза се включват:

• бавно наддаване на тегло и ръст
• абдоминална болка, която може да наподобява по интензитет болката, описвана при остър хирургичен корем
• хронична диария с чести дефекации (над четири пъти дневно)
• тенезми: болезнени и непродуктивни напъни за дефекация
• зловонна миризма на фекалните маси
• промени в изпражненията (неоформени, с наличие на слуз, по-рядко и кръв)
• балониран корем, наподобяващ този при асцит
• интестинална обструкция
• чревна инвагинация
• киселини, диспепсия
• рефлукс езофагит с развитие на гастроезофагеална рефлуксна болест
• панкреатит
• увреждания на панкреаса с панкреасна инсуфициенция
• калцификации в панкреасните канали и пътища
• малабсорбционен синдром
• електролитен дисбаланс
• хиповитаминоза (особено на мастноразтворимите витамини)
• стеатоза на черния дроб
• хепатомегалия (увеличени размери на черния дроб)
• цироза, често с портална хипертония
• жлъчно-каменна болест, често с холестеролови конкременти

Увреждания са възможни по целия ход на храносмилателната система, като преимуществено се засягат панкреасът и черният дроб.

Липсата на своевременни мерки за овладяване проявите на болестта повишава рисковете от бързо прогресия и развитие на различни по тежест усложнения, някои от които представлява потенциално застрашаващи живота на пациента състояния.

Ранната диагностика и подходяща терапия, още от ранна детска възраст, са ключови при изготвянето на индивидуалния прогностичен план при всеки конкретен пациент.

Методи за диагностициране и диференциална диагноза при кистозна фиброза с чревни прояви

Поставянето на диагнозата при чревна кистозна фиброза изисква комплексен подход и съобразяване на резултатите от редица изследвания.

При всеки пациент в зависимост от възрастта се подхожда индивидуално, като най-общо се изискват и прилагат следните методи за изследване:

• подробен разпит и преглед на пациента: физикалните находки и данните от анамнезата имат предимно ориентировъчен характер, като могат да насочат към заболяването
• лабораторни изследвания: въпреки че липсват специфични за муковисцидозата лабораторни промени, данните от тези изследвания дават обща информация за здравето на пациента, като се препоръчват пълни кръвни изследвания, данни за функционалната активност на черния дроб и бъбреците, кръвна захар (в хода на болестта при част от пациентите се развива захарен диабет), киселинно-алкално равновесие и други
• образна диагностика: с добра информативна стойност относно пораженията върху храносмилателната система са данните от различните образни изследвания, като се прилагат ехография (ултразвуково изследване), рентгенография, компютърна томография, както и ядрено-магнитен резонанс
• извършване на потен тест: изследването на нивата на хлоридите в потта при пациенти с муковисцидоза показва повишение между два и пет пъти. Потният тест е с висока диагностична стойност, въпреки което следва да се обсъжда на фона на резултатите от другите изследвания, тъй като някои други заболявания също позитивират потния тест
• генетични изследвания за муковисцидоза: положителният потен тест е причина за извършване на специфични генетични изследвания, които потвърждават със сигурност диагнозата

По преценка на лекуващия медицински екип могат да се назначат и други специализирани изследвания за установяване на уврежданията при отделните болни.

Диференциалната диагноза при чревна муковисцидоза (интестинална кистозна фиброза) включва разграничаване на болестта от някои идентично протичащи и показващи известни сходства болестни единици.

Обикновено диференциална диагноза се прави със следните увреждания:

• гастроезофагеален рефлукс с друга етиология
• панкреатит
• глутенова ентеропатия (цьолиакия)
• алфа-1-антитрипсинова недостатъчност
• цироза с друга етиология
• панкреасна недостатъчност с друга етиология
• остър хирургичен корем
• интестинална обструкция с различна причина

След внимателно обсъждане и съвместна колаборация между отделните специалисти и правилно поставяне на точната диагноза, се преминава към изготвяне на индивидуален терапевтичен план, съобразен с нуждите на отделния пациент.

Лечение при кистозна фиброза с чревни прояви: диета, лекарства, операция

Терапията при чревна муковисцидоза е комплексна, като обикновено съчетава в себе си промени в храненето, прием на лекарства и добавки, а при необходимост и извършване на съответните оперативни интервенции (хирургично лечение).

Препоръчва си повишен калориен внос с храната, тъй като болните имат завишени изисквания, с допълнителен прием на сол (големи количества хлориди се губят с потта) и фибри (за регулиране на дефекацията). Необходим е прием на високовитаминозна и пълноценна храна, а при нужда се назначават и хранителни добавки, съдържащи витамини (често се налага допълнителен прием на мастноразтворими витамини и минерали).

Подробности по отношение на храненето на пациентите с муковисцидоза може да намерите в раздел Хранене:

• Хранене при муковисцидоза

Освен промени в храненето и допълнителен прием на витамини при много от пациентите се препоръчва:

• прием на панкреасни ензими: при много пациенти се налага провеждане на заместително лечение с панкреасни ензими (липаза, протеаза, амилаза), поради уврежданията, засягащи панкреаса с цел подобряване на усвояването на основните хранителни вещества. Обикновено се приемат перорално, но при тежко увредено общо състояние на болния са налични и под формата на разтвори за парентерално приложение
• хепатопротектори: при данни за настъпващи увреждания на черния дроб (стеатоза, завишени нива на чернодробните ензими, наличие на хепатомегалия) лекуващият лекар може да препоръчва допълнителен прием на хепатопротектори с цел подобряване функционалната активност на органа и забавяне на прогресията на болестта
• антибиотици: развитие на чревни инфекции се наблюдава при част от пациентите с кистозна фиброза, поради което се препоръчва подходяща обикновено комбинирана (включва няколко различни препарата) антибиотична терапия. Важна особеност е склонността на бактериалните агенти към бързо развитие на лекарствена резистентност, което изисква гъвкав подход и прием на антибиотиците само след изготвянето на антибиограма
• противовъзпалителни средства: възпалението по хода на различните отдели на интестиналния тракт налага използването на специфични агенти за неговото противодействие. Използват се препарати от различни групи, като е важна оценката на риска от развитие на нежелани реакции при приема и ползите за пациента
• лаксативни средства: при известен процент от пациентите се наблюдава запек или редуване на запек с диария, като при липса на ефект от промените в храненето, след консултация с лекуващия лекар могат да се приложат щадящи лаксативи
• интравенозно хранене: при пациенти в тежко общо състояние и силно увредена функция на храносмилателната система се преминава към интравенозно хранене за доставяне на организма на необходимите вещества, витамини, минерали, аминокиселини
• хирургично лечение: в зависимост от състоянието и настъпилите увреждания и усложнения при всеки отделен пациент в даден етап може да се наложи хирургично лечение, което обикновено има симптоматичен характер (води до облекчаване на проявите и дискомфорта, но не лекува болестта)

Спазването на висока лична хигиена, добрата колаборация между лекар и пациент и редовните профилактични прегледи подпомагат поддържането на продължителна ремисия.

Прогнозата при кистозна фиброза с чревни прояви се определя индивидуално, но като цяло не е особено благоприятна във връзка с относително по-ниската очаквана средна продължителност на живота при пациентите с муковисцидоза в сравнение с общата популация. В отделните райони на света средната очаквана продължителност на живота варира между 30 и 50 години, като в по-слабо развитите страни спада до 20-25 години.