Кистозна фиброза с други прояви МКБ E84.8

Кистозната фиброза (кистична фиброза, муковисцидоза) е едно от най-често срещаните мултисистемни генетични заболявания сред представителите на бялата раса.

Унаследява се по автозомно-рецесивен път при наличие на двама хетерозиготни родители, като вероятността от раждане на болно дете се изчислява средно на 25 процента, рисковете детето да е носител на специфичния за болестта ген са около 50 процента (важно е да се отбележи, че при носителство липсват характерните за болестта прояви, налице е риск от предаване в потомството) и около 25 процента вероятност от раждане на напълно здраво дете (без носителство).

Заболяването засяга в еднаква степен представителите на двата пола, като в някои географски области показва значимо по-висока честота. Носителството сред общата популация се изчислява средно на между 1:30 и 1:80 новородени.

Подробна информация за особеностите на болестта, унаследяването и различните форми може да намерите в раздел Заболявания:

• Кистозна фиброза

Болестта показва голям полиморфизъм (разнообразие от клинични симптоми и различно протичане при отделните пациенти) във връзка с многобройните известни мутации на гена за муковисцидоза.

Сред най-честите форми на болестта са тези, при които преимуществено се засягат храносмилателната (кистозна фиброза с чревни прояви) и дихателната система (кистозна фиброза с белодробни прояви).

При много пациенти заболяването може да протече и под формата на кистозна фиброза с други прояви, като често се описва мултисистемен характер в хода на прогресията на болестта със засягане на различни органи и системи.

Симптоми при кистозна фиброза с други прояви

Клиничните прояви при кистозна фиброза показват голямо разнообразие, както при отделните пациенти, така и в различните възрастови групи.

При новородени симптомите са по-оскъдни, като най-често са налице удължена физиологична жълтеница и мекониум илеус.

С напредване на възрастта напредват и проявите на муковисцидозата, като са възможни следните:

• увреждания от страна на дихателната система: чести респираторни инфекции, хронична или рецидивираща пневмония, отхрачване на кръв, упорита и мъчителна кашлица, наличие на хрипове, бронхиектазии и други
• увреждания от страна на панкреаса: често се засяга панкреасът с развитие на панкреатит и различна по тежест инсуфициенция на панкреаса
• увреждания от страна на черния дроб: възможни са развитие на стеатоза, цироза, чернодробна недостатъчност, а хепатомегалия (увеличение на размерите на черния дроб) се наблюдава още от ранна детска възраст
• други прояви от страна на храносмилателната система: възможни са наличие на рефлукс езофагит, киселини, диспепсия, нарушено храносмилане, малабсорбционен синдром, интестинална обструкция и други
• ендокринни и метаболитни увреждания: при много пациенти се наблюдава развитие на захарен диабет с характерните за него прояви и усложнения, нарушения на киселинно-алкалното равновесие и електролитния баланс
• репродуктивни нарушения: описват се намалени репродуктивни възможности и при двата пола
• увреждания, засягащи опорно-двигателната система: поради влошеното усвояване на витамини и минерали, се наблюдава повишен риск от развитие на остеопоротични изменения по костите

Често се наблюдава комбинирано, мултисистемно увреждане със засягане на няколко различни органи и системи в организма.

При малки деца и подрастващи често се описва изоставане в растежа във връзка с честото боледуване и влошеното усвояване на основните хранителни нутриенти.

В млада възраст, с напредване на болестта, е възможно развитие на усложнения, като едни от най-сериозните и застрашаващи живота на пациента, включват развитието на дихателна недостатъчност, чернодробна недостатъчност, бъбречна недостатъчност във връзка с диабета и други.

При ранно откриване на болестта е възможно предприемане на съответните мерки за забавяне на нейната прогресия във времето.

Диагноза и диференциална диагноза при кистозна фиброза с други прояви

Поставянето на диагнозата при муковисцидоза включва извършването на редица тестове и изследвания с различен характер (генетични, лабораторни, образни), като всяко забавяне с диагностицирането на болестта повишава рисковете от развитие на различни по тежест усложнения. В много страни се извършва задължителен неонатален скрининг (изследвания на новородените) в първите няколко седмици след раждането.

Поради полиморфизма и многобройните вариации на гена за муковисцидоза при много деца диагнозата се поставя след две годишна възраст, а при леките форми може да се постави и в училищна или млада възраст.

За диагностицирането на кистозна фиброза е необходим внимателен преглед на резултатите от следните изследвания:

• анамнеза и физикални находки: подробният разпит, данни за фамилна обремененост, резултати от генетични изследвания на родителите, както и обстойният преглед на пациента имат ориентировъчно значение и могат да насочат към болестта, тежестта на протичане, наличие на забавяне в темповете на растеж при подрастващи
• данни от лабораторните изследвания: пълна кръвна картина, изследване на показателите за чернодробната и бъбречната функция, нива на кръвна захар и гликиран хемоглобин и други дават информация за цялостното общо здравословно състояние на пациента. Липсват специфични за муковисцидозата отклонения, като важна особеност е, че липсата на отклонения в лабораторните показатели не изключва болестта
• образни и инструментални методи на изследване: при необходимост и по преценка на лекуващия медицински екип се назначават рентгенография (на корем, на гръден кош), компютърна томография, ултразвуково изследване, ядрено-магнитен резонанс и други
• потен тест: диагностично изследване с висока информативна стойност, което при кистозна фиброза показва увеличение на хлоридите в потта средно между два и пет пъти над нормата. Въпреки че е специфично за муковисцидозата позитивни резултати на потен тест могат да се получат и вследствие някои други (по-редки) заболявания, поради което се препоръчва при положителни резултати назначаване на последващи специфични генетични изследвания
• генетични изследвания за муковисицдоза: за потвърждаване на диагнозата след позитивен потен тест се назначават специфичните генетични изследвания

В действителност диагнозата се поставя на базата на потния тест и генетичните изследвания за муковисцидоза, а тежестта на заболяването и наличието на усложнения, вследствие на болестта, се установяват въз основа на резултатите от останалите проведени изследвания.

Диференциалната диагноза при кистозна фиброза с други прояви налага разграничаване от някои показващи идентична клинична симптоматика заболявания. Такива са редица увреждания, засягащи дихателната система (хронична обструктивна белодробна болест, астма, рецидивиращи пневмонии), заболявания по хода на храносмилателната система (панкреатит или панкреасна недостатъчност с друга етиология, цироза, жлъчно-каменна болест, гастроезофагеална рефлуксна болест и други), диабет, репродуктивни нарушения с различна етиология и други.

След изясняване и потвърждаване на диагнозата се преминава към изготвянето на конкретен терапевтичен план и лечебни мерки за всеки отделен пациент.

Лечение при кистозна фиброза с други прояви

Кистозната фиброза се причислява към нелечимите заболявания, като целта на терапията е поддържане на продължителна ремисия (период без клинични прояви), подобряване комфорта на пациентите и удължаване продължителността на живот.

Терапията при муковисцидоза с други прояви изисква комплексен подход и комбинация от промени в начина на хранене, лекарствена терапия, физикална терапия, а при нужда и съответното хирургично лечение (операция).

Промените в храненето най-общо включват прием на повече калории с храната (пациентите имат повишени енергийни изисквания), прием на повече сол с храната (поради повишеното излъчване с потта), прием на достатъчно фибри (за регулация на дефекацията и подобряване на храносмилането), при необходимост се препоръчва и допълнителен прием на витамини (влошеното усвояване може да доведе до различни хиповитаминози) и заместително лечение с панкреасни ензими (липаза, протеаза, амилаза).

Консумацията на алкохол не е препоръчителна, поради токсичното му действие, а тютюнопушенето е строго противопоказано, тъй като само по себе си води до увреждания на респираторния тракт и може значително да ускори прогресията на белодробните увреждания.

Полезна информация по темата може да намерите в раздел Хранене: Хранене при муковисцидоза.

Препоръчва се спазване на висока лична хигиена, както и на членовете на семейството за намаляване риска от развитие на бактериални инфекции. При наличие на симптоми от страна на дихателната система се препоръчва избягване посещението на задимени места.

Лекарствената терапия е предимно симптоматична (цели облекчаване проявите на болестта) и може да включва използването на някои от следните медикаменти:

• антибиотици: независимо от локализацията на инфекцията се препоръчва предварително изготвяне на антибиограма за определяне на чувствителността на бактериалните агенти към използваните лекарства. Често използвани антибиотици са от групата на аминогликозидите, макролидите, карбапенеми, цефалоспорини и други
• противовъзпалителни средства: често се наблюдават възпалителни процеси, ангажиращи различни органи и системи, поради което е уместно обсъждането на включване към терапията на подходящи агенти с мощна противовъзпалителна активност
• бронходилататори и муколитици: бронходилататорите (салметерол, салбутамол) водят до разширяване на дихателните пътища, а муколитиците (амброксол, бромхексин) улесняват втечняването на бронхиалните секрети и тяхното отхрачване
• лекарства за лечение при диабет: при много пациенти се развива захарен диабет, като се налага назначаване на подходяща терапия (инсулин и аналози или перорални препарати) за намаляване риска от свързаните с диабет усложнения
• хепатопротектори: при наличие на чернодробни увреждания се препоръчва прием на хепатопротективни средства

Лекарствената терапия често се комбинира с техники и методи от физикалната терапия и рехабилитация, а при необходимост се налага и хирургично лечение за овладяване състоянието на пациента.

Своевременното лечение подпомага поддържането на продължителна ремисия и забавя прогресията на болестта и настъпването на различните по вид и тежест усложнения.

Прогнозата при кистозна фиброза с други прояви се определя индивидуално, спрямо наличните признаци и усложнения на болестта, общото здравословно състояние на пациента и отговора спрямо приложените терапевтични мерки.

Средната очаквана продължителност на живот на пациентите с муковисцидоза в отделните райони варира между 30 и 50 години.