Сърповидно-клетъчни нарушения МКБ D57

› Въведение

› Форми и унаследяване

› Характерни симптоми и усложнения

› Диагноза

› Лечение

Въведение

Сърповидно-клетъчните нарушения представляват генетично обусловени заболявания, които се дължат на нарушена синтеза на бета-полипептидните вериги в глобиновата молекула (белтъчната част на хемоглобина) и на синтезирането на патологичен хемоглобин S.

Значението на сърповидно-клетъчните нарушения се определя от относително голямата честота на тези хемоглобинози. Висока честота на носителство на хемоглобин S се описва предимно сред местното население в Централна Африка, живеещо в ендемични за малария райони, както и в Средиземноморието.

Форми и унаследяване

Сърповидно-клетъчни нарушения включват няколко основни форми на състоянието, характеризиращи се със следното:

• сърповидно-клетъчна анемия с криза: сърповидно-клетъчна анемия или anemia drepanocytica се развива в резултат на първични и вторични генетични нарушения. Касае се за заболяване, което се характеризира с наличие на значително количество анормален хемоглобин S, който е трудно разтворим във вода, със забавена електрофоретична подвижност, намалено свързване с кислорода, образуване на хемоглобинови кристали в хипоксична среда (недостиг на кислород), което води до деформиране на червените кръвни клетки в сърповидна форма и намалява тяхната еластичност. Еритроцитите носители на хемоглобин S се разрушават в слезката и кръвоносните съдове. Състоянието води до развитието на анемия и криза, която може да бъде вазо-оклузивна криза, апластична криза, да провокира болезнени инфаркти в слезката, хемолитична криза и други
• сърповидно-клетъчна анемия без криза: сърповидно-клетъчната анемия може да протече без настъпване на кризи. Клиничното протичане на хетерозиготните форми е дискретно, като единствен симптом може да бъде хематурията (кръв в урината), която се дължи на бъбречни инфаркти. Състоянието може да се утежни под влияние на провокиращи фактори, като пътуване със самолет, пребиваване на висока надморска височина, в условие на наркоза, когато е намалено парциалното налягане на кислорода и други
• двойни хетерозиготни сърповидно-клетъчни нарушения: включват хемоглобинопатия тип SC (дължи се на унаследяване на ген за хемоглобин S от единия родител и ген за хемоглобин C от другия), хемоглобинопатия тип SD и хемоглобинопатия тип SE
• носителство на признака на сърповидни клетки: носителството на признака на сърповидни клетки описва състояние, при което индивид е носител на един анормален алел на гена, кодиращ хемоглобин бета, но не се наблюдават тежките симптоми при сърповидно-клетъчна болест
• други сърповидно-клетъчни нарушения: в клиничната практика се описват и редица други състояния, при които хемоглобин S е в хетерозиготно състояния с вариабилно клинично протичане

Характерни симптоми и усложнения

Сърповидно-клетъчните нарушения протичат с различни клинични прояви в зависимост от вида и тежестта на конкретните увреждания, възрастта и физиологичните особености на пациентите и редица други фактори, като сред най-характерните прояви се включват анемия, органни увреждания и болкови и съдови кризи, които стават причина с времето за развитие на различни усложнения и допълнителни увреждания:

• анемия: налице са характерните за анемия прояви, включващи обикновено умора, отпадналост, бледи кожа и лигавици, намален апетит, промени, засягащи ноктите и космите и други
• промени при деца: при малки деца и подрастващи е възможно забавяне на растежа и развитието, промени в нормалното полово съзряване и навлизане в пубертета, наличие на скелетни деформации и други
• промени при бременност: налице е риск от ранна хипертония, склонност към тромботични състояния, преждевременно раждане, но също и риск от спонтанен аборт, раждане на плод с ниско тегло и ръст за гестационната възраст
• развитие на кризи: характерни за сърповидно-клетъчната анемия са болковите кризи, които са резултат от микроинфаркти в костния мозък и нарушения в микроциркулацията. Допълнително, след провокиращ агент (инфекция, излагане на хипоксична среда, дефицит на желязо и други) е налице риск от апластични кризи с потискане на хемопоезата в костния мозък
• полиорганни увреждания: възможно е засягане на бъбреците, черния дроб, слезката, белите дробове с развитие на тежки, в някои случаи необратими увреждания и засягане на функционалната им активност
• други усложнения: при тежко протичане има риск от развитие на белодробна хипертония, инсулт, засягане на зрението с развитие на слепота, холелитиаза (камъни в жлъчния мехур), дълбока венозна тромбоза, язви по долните крайници и други

Диагноза

Поставянето на диагнозата при различните сърповидно-клетъчни нарушения изисква обстоен анализ и обработка на информацията, получена в хода на различните изследвания:

• анамнеза и физикални находки: данни за положителна фамилна анамнеза, давност, тежест и особености на субективните оплаквания в комбинация с някои характерни клинични находки може да насочи към хематологично заболяване
• лабораторни изследвания: проследяване нивата на показателите на червения кръвен ред, морфология на еритроцитите, установяване на характерни включвания. В някои случаи за подпомагане на диференциалната диагноза може да се наложи проследяване нивата на желязо, фолати, витамин В12 и някои други показатели за изключване на други форми на анемия
• други изследвания: електрофореза на хемоглобина, изследване на костен мозък, образни и инструментални изследвания се назначават по преценка на лекуващия лекар за подпомагане уточняването на конкретните нарушения и оценка на състоянието на засегнатите

Лечение

Терапевтичният подход при различните сърповидно-клетъчни нарушения се определя в зависимост от конкретния случай, като важно влияние оказват тежестта и особеностите на болестния процес, възрастта на пациента, наличието на подлежащи заболявания, развитие на усложнения и други:

• кръвопреливане: хемотрансфузии през определен период от време се назначават по-често при умерено и тежко протичане с цел овладяване на анемичния синдром и намаляване риска от развитие на усложнения, свързани с болестта
• лекарствена терапия: съобразно конкретния случай се назначават подходящи аналгетици за овладяване на болковите кризи, антибиотици за лечение на развили се инфекции, хидроксиурея, допълнителен прием на витамини и добавки и други
• други методи на лечение: в зависимост от възрастта на пациентите, липсата на ефект от приложеното консервативно лечение, при тежки усложнения, както и по преценка на лекуващия лекар може да се обмисли извършването на спленектомия (отстраняване на слезката), трансплантация на костен мозък и други

Изображения: freepik.com