Начало Медицинска енциклопедия Заболявания Болести на кръвта, кръвотворните органи и отделни нарушения, включващи имунния механизъм Хемолитични анемии Сърповидно-клетъчни нарушения

Сърповидно-клетъчни нарушения МКБ D57

Сърповидно-клетъчни нарушения МКБ D57 - изображение

Генетично обусловени заболявания, които се дължат на нарушена синтеза на бета-полипептидните вериги в глобиновата молекула (белтъчната част на хемоглобина) и на синтезирането на патологичен хемоглобин S.
Значението на сърповидно-клетъчните нарушения се определя от относително голямата честота на тези хемоглобинози. Носители на хемоглобин S (HbS) са много хора, предимно местното население в Централна Африка, живеещо в ендемични за малария райони. Аномалиите се срещат често в популацията, населяваща средиземноморските райони. В България се среща рядко.

Сърповидно-клетъчни нарушения включват следните заболявания:

1. Сърповидно-клетъчна анемия или anemia drepanocytica се развива в резултат на първични и вторични генетични нарушения. Етиологията на генетичните дефекти не е уточнена. Касае се за заболяване, което се характеризира с наличие на значително количество аномален хемоглобин S (HbS). Мутантния HbS има променени физико-химични свойства: трудно разтворим във вода, забавена електрофоретична подвижност, намалено свързване с кислорода, образуване на хемоглобинови кристали в хипоксична среда (недостиг на кислород), което води до деформиране на червените кръвни клетки в сърповидна форма и намалява тяхната еластичност. Еритроцитите носители на хемоглобин S се разрушават в слезката и кръвоносните съдове.

Терминът "сърповидно-клетъчна криза" се използва за описване на няколко независими остри състояния, които се срещат при пациенти със сърповидно-клетъчна болест. Сърповидно-клетъчната води до развитието на анемия и криза, която може да бъде вазо-оклузивна криза, апластична криза, болезнени инфаркти в слезката, хемолитична криза и др. Повечето епизоди на сърповидно-клетъчни кризи продължават между пет и седем дни.

Подробна информация за сърповидно-клетъчна анемия с криза може да прочетете при:

2. Сърповидно-клетъчната анемия може да протече без настъпване на кризи. Клиничното протичане на хетерозиготните форми е дискретно, като единствен симптом може да бъде хематурията, която се дължи на бъбречни инфаркти. Състоянието може да се утежни под влияние на провокиращи фактори като пътуване със самолет, пребиваване на висока надморска височина, в условие на наркоза, когато е намалено парциалното налягане на кислорода.

Подробна информация за анемията сърповидно-клетъчна анемия без криза може да прочетете при:

3. Двойните хетерозиготни форми на сърповидно-клетъчна анемия включват:

- хемоглобинопатия SC (Hb-SC) - дължи се на унаследяване на ген за хемоглобин S от единия родител и ген за хемоглобин C от другия;

- хемоглобинопатия SD (Hb-SD) - при унаследяване на HbDPunjab от единия родител и HbS от другия;

- хемоглобинопатия SE (Hb-Se) е изключително рядко форма на двойно хетерозиготно състояние, водещо до развитие на сърповидно-клетъчна анемия.

Подробна информация за двойни хетрозиготни сърповидно-клетъчни нарушения може да прочетете при:

4. Носителството на признака на сърповидни клетки описва състояние, при което индивид е носител на един аномален алел на гена кодиращ хемоглобин бета (хетерозиготи), но не се наблюдават тежките симптоми при сърповидно-клетъчна болест. Хората, които са хетерозиготни носители на сърповидно-клетъчен алел произвеждат нормален и аномален хемоглобина (два алели са ко-доминантни).

Подробна информация за носителство на признака на сърповидни клетки може да прочетете при:

4.2, 6 гласа

ВИДОВЕ Сърповидно-клетъчни нарушения МКБ D57

СИМПТОМИ И ПРИЗНАЦИ ПРИ Сърповидно-клетъчни нарушения МКБ D57

ВСИЧКИ

ПРОДУКТИ СВЪРЗАНИ СЪС ЗАБОЛЯВАНЕТО

КОМЕНТАРИ КЪМ ЗАБОЛЯВАНЕТО

ЗАБОЛЯВАНЕТО Е СВЪРЗАН КЪМ

Клинични пътеки