Сърповидно-клетъчна анемия без криза МКБ D57.1

› Въведение

› Причини и патогенетични особености

› Характерни симптоми

› Диагноза

› Лечение и прогноза

Въведение

Сърповидно-клетъчната анемия е генетично детерминирано заболяване, което се характеризира с наличие на голямо количество хемоглобин S в еритроцитите на засегнатите. Заболяването се дължи на нарушен синтез на бета-глобиновите вериги на хемоглобина и синтеза на мутантен хемоглобин S. В условия на хипоксия хемоглобин S се деформира в дълги кристали, които придават сърповидна форма на еритроцитите, намалява се еластичността на еритроцитната мембрана и се повишава склонността на еритроцитите към хемолиза.

Заболяването е разпространено сред жителите на Централна Африка и Средиземноморието, главно в ендемични за малария райони. Не се съобщава за съществени различия между представителите на двата пола.

Причини и патогенетични особености

Патогенезата на сърповидно-клетъчна анемия без криза се характеризира с молекулен дефект при хемоглобин S, дължащ се на замяната на аминокиселината тимин с аденин в гена, който кодира синтезата на бета-глобиновата верига и заместване на нормалната бета-глутаминова киселина на шеста позиция в бета-веригата с аминокиселината валин. Тя е хидрофобна и причинява кристализация в края на веригата. Аномалията е причина за синтезата на мутантен хемоглобин S, който има различни физикохимични свойства, като най-съществени са намаленото свързване с кислород и образуване на хемоглобинови кристали в условия на хипоксия.

В хипоксична среда еритроцитите придобиват сърповидна форма, а при излизане от нея възвръщат нормалния си вид на двойно вдлъбнати дискове. При многократно повтаряне на процеса, еритроцитите остават трайно със сърповидна форма, уврежда се еритроцитната мембрана, като тя става ригидна, намалява преживяемостта на еритроцитите и те лесно се разрушават, в резултат на това се развива хемолитична анемия.

Макроскопски слезката и черния дроб са увеличени (развива се хепатоспленомегалия). В Купферовите клетки на черния дроб, слезката и в кръвоносните съдове се намират сърповидни еритроцити, характерни за болестта.

Характерни симптоми

Характерните симптоми при сърповидно-клетъчна анемия без криза са относително слабо проявени, като варират при отделните пациенти в зависимост от особеностите на болестния процес.

Така например при хетерозиготи (наследяват аномалията само от единия родител) клиничното протичане на болестта е дискретно. При тях не се наблюдава хемолиза или болкови кризи. Тези прояви могат де се провокират при ниско парциално налягане на кислорода в хипоксична среда, като например при летене със самолет или пребиваване високо в планината.

Единствен симптом често е хематурията (наличие на кръв в урината), която се дължи на бъбречни инфаркти. Това е самоограничаващ се симптом, който най-често изхожда от левия бъбрек.

Намалението на хемоглобина може да варира от лека до тежка степен, в зависимост от което варират и проявите на анемичния синдром. Хронична умора, слабост, когнитивен спад, бледи кожа и лигавици, нервно-психични промени и други се наблюдават, проявени в различна степен.

Възможно е леко степенно увеличение на слезката (спленомегалия) и някои неспецифични промени.

При хомозиготи сърповидно-клетъчната анемия обикновено протича по-тежко, с проявени кризи и риск от усложнения в дългосрочен план.

Диагноза

Диагнозата при сърповидно-клетъчна анемия обикновено налага подробен анализ и оценка на информацията, получена от различните методи на изследване:

• разпит и преглед: при разпита важно значение има наличието на позитивна фамилна анамнеза (близък роднина с хематологични нарушения), давността и особеностите на субективните оплаквания. Физикалните находки са разнообразни при отделните пациенти
• лабораторни изследвания: установява се нормохромна, нормоцитна анемия, базофилно пунктирани еритроцити, телца на Howell-Jolly. В натривка от периферна кръв се откриват сърповидни клетки. Броят на ретикулоцитите е увеличен
• изследване на костен мозък: в костния мозък има еритробластна хиперплазия от компенсаторен тип
• електрофореза на хемоглобина: доказва се мутантният хемоглобин S. При хетерозиготите съдържанието на хемоглобин S е между 50 и 60 процента, а хемоглобин F е между 10 и 30 процента при раждането и постепенно се заменя от хемоглобин A

При наличие на позитивна фамилна анамнеза е необходимо провеждане на специализирани изследвания в хода на пренаталните профилактични изследвания и проследяване с цел ранно установяване на нарушения и предприемане на съответните мерки.

Лечение и прогноза

Лечението на сърповидно-клетъчна анемия без криза се определя индивидуално в зависимост от наличните проявления на болестта при конкретния пациент. При ниски нива на хемоглобин се назначават периодични хемотрансфузии (преливане на кръв) за коригиране на анемичния синдром.

Допълнителна медикаментозна терапия се назначава съобразно нуждите при всеки отделен пациент.

Така например при дефицит на фолати се прилага фолиева киселина, антибиотична терапия се назначава при инфекциозни усложнения.

Необходимо е проследяване на пациентите и предприемане на своевременни мерки при първи признаци на усложнения или криза.

Прогнозата при сърповидно-клетъчна анемия без криза обикновено е относително благоприятна, като влияние оказва общото състояние и възраст на пациента, наличието на други подлежащи заболявания и увреждания.

Изображения: freepik.com