Начало Медицинска енциклопедия Заболявания Болести на кръвта, кръвотворните органи и отделни нарушения, включващи имунния механизъм Хемолитични анемии Сърповидно-клетъчни нарушения Сърповидно-клетъчна анемия с криза

Сърповидно-клетъчна анемия с криза МКБ D57.0

Сърповидно-клетъчна анемия с криза МКБ D57.0 - изображение

Сърповидно-клетъчната анемия (дрепаноцитна анемия) е генетично детерминирано заболяване, което се характеризира с наличие на голямо количество HbS в еритроцитите на болния. В условия на хипоксия HbS изкристализира в дълги кристали, които придават удължена сърповидна форма на еритроцитите и повишават склонността им към хемолиза.

Заболяването е разпространено сред представители на черната раса главно в ендемични маларийни райони в Центрана Африка и Средиземноморието.

Етиологията на заболяването е свързана с първични и вторични генетични нарушения.

Патогенеза на сърповидно-клетъчната анемия с криза включва молекулен дефект - замяната на тимина с аденин в гена за синтез на бета-глобиновата верига, в резултат на което аминокиселината глутамин на шеста позиция в бета-веригата е заменена от валин. Тази малка промяна в първичната структура на бета-веригата води до дълбоки промени в разтворимостта и стабилността на хемоглобина със склонност към полимеризация. Когато концентрацията на HbS нараства, се понижава неговата разтворимост и се увеличава вискозитета на средата. До натрупването на достатъчно количество редуциран HbS в еритроцитите не съществува промяна във формата им. Едва след това се образуват множество полимеризирани молекули.

В началото, промените във формата на еритроцитите са обратими и зависят от оксигенацията на хемоглобина. В хипоксична среда еритроцитите придобиват сърповидна форма, а при излизане от нея възвръщат нормалния си вид на двойно вдлъбнати дискчета. При многократно повтаряне на процеса, еритроцитите остават трайно със сърповидна форма, поради увреждане на еритроцитната мембрана - тя става ригидна, намалява преживяемостта на еритроцитите и те лесно се разрушават. Разрушаването на еритроцитите протича в слезката и кръвоносните съдове. Хроничната хемолиза на сърповидните клетки води до анемия.

Клинично, при хомозиготните индивиди съдържанието на HbS е 80 - 95 % от общия хемоглобин. Първите прояви на заболяването започват в първите няколко месеца след раждането на детето. Непосредствено след раждането все още е висока концентрацията на HbF, а съдържанието на HbS е ниско. Периодът се характеризира със синтеза на алфа и гама вериги и съвсем малко бета-вериги. Постепенното заместване на HbF с HbS дава възможност след 6-ия месец да започнат първите прояви на сърповидно-клетъчна анемия (HbSS болест с криза).

Основните характеристики на анемията са намаленото хемоглобиново ниво, намален хематокрит, повишен брой ретикулоцити и намалена преживяемост на еритроцитите. Средната преживяемост на дрепаноцитите е 5 - 20 дни. При децата се установяват нарушения в растежа и нормалното развитие. Наблюдават се костни изменения - ниско туловище с дълги крайници, куловиден череп.

В клиниката на заболяването важна роля имат болковите кризи. Те се повтарят през различни интервали от време и се дължат на нарушения в микроциркулацията, водещи до микроинфаркти в костния мозък.
Под влияние на провокиращи агенти като пневмококови инфекции, други инфекциозни агенти - стрептококи, хемофилус, салмонела, дефицит на желязо и фолати, дехидратация, излагане на студ, хипоксична среда и други, се стига до изостряне на хемолитичния процес. Получават се тежки апластични кризи - хемопоезата в костния мозък се потиска или преустановява, без да се засяга броят на левкоцитите и тромбоцитите. Счита се, че процесът се провокира от парвовирус В19 и се самоограничава във времето.

При деца в най-ранна възраст се получават далачни секвестрационни кризи - далакът достига големи размери като почти изпълва целия корем, нивото на хемоглобина бързо се понижава. Може да се развие хиповолемия и процесът да завърши фатално.

Хроничните прояви на дрепаноцитозата са следствие от периодичните съдови кризи. Съдовите кризи се дължат на запушване лумена на кръвоносните съдове от ригидните сърповидни клетки и повишения вискозитет на кръвта. При засягане на синусоидите на костния мозък се получават костни инфаркти, наподобяващи картината на остеомиелит или артрит. Засягането на мезентериалните съдове води до коремна болка, приличаща на болката при мезентериална тромбоза. Белодробните инфаркти се изявяват с бодежи и болки в гърдите с прояви на дихателна недостатъчност. Запушването на мозъчните съдове от сърповидните еритроцити води до инсулти с прояви на афазия, хемипарези, нарушено съзнание. Постоянен симптом при бъбречните увреждания е хематурията. По-рядко в хода на заболяването се развива нефротичен синдром.

Други прояви на заболяването са инфарктите на миокарда. Развилата се в резултат на хроничната хемолиза се развива хемосидероза, която провокира прогресията на сърдечна недостатъчност, неподдаваща се на лечение. При болните от мъжки пол често се появяват пристъпи на приапизъм, които обуславят развитието на сексуална дисфункция. Черният дроб е уголемен, в резултат на хемосидерозата с течение на времето се развива фиброза и съответно цироза.

Диагнозата на сърповидно-клетъчна анемия с криза се основава на:

1. Данни от физикалното изследване - характерна клинична картина, спленомегалия, костни промени.

2. Лабораторни изследвания - установява се нормохромна, нормоцитна анемия, базофилно пунктирани еритроцити, телца на Howell-Jolly. В натривка от периферна кръв се откриват сърповидни клетки.

3. Електрофореза на хемоглобина - доказва се мутантния HbS.

Лечението на заболяването на сърповидно-клетъчната анемия с криза се провежда посредством:

1. Трансфузионна терапия - тя е основния вид терапия, който се използва за корекция на анемичния синдром и за предотвратяване на оклузията на кръвоносните съдове. Най-често трансфузии се налагат при остри инциденти, свързани с рязко спадане на хемоглобина. Прилагат се максимално пресни еритроцитни концентрати, преливането се извършва бавно, може фракционирано. Установено е, че ако съдържанието на дрепаноцити е 30 - 40 % от общия брой еритроцити, съдово-оклузивни явления не настъпват. Затова друга цел на трансфузионната терапия е да се разреди кръвта и да се прекъсне острукцията на микроциркулацията. За да се понижи процентът на сърповидните клетки може да бъде извършена и екссангвинотрансфузия.

2. Трансплантация на костен мозък.

3. Приложение на медикаменти, които блокират превръщането на еритроцитите в дрепаноцити.

4. Медикаменти, които активират синтезата на HbF - хидроксиурея.

5. Допълнителна терапия - аналгетици, кортикостероиди, фолиева киселина, антибиотици.

3.0, 2 гласа

КОМЕНТАРИ КЪМ ЗАБОЛЯВАНЕТО