Framar.bg 0
0
Е-аптека Промоции
Здравна библиотека
Здравни проблеми Медицинска енциклопедия Заболявания Симптоми и признаци Алтернативна медицина Анатомия Медицински изследвания Лечения Физиология Патология Ботаника Микробиология Фармакологични групи Медицински журнал Взаимодействия История на медицината и фармацията Здравето А-Я
Диагностик
Здравна помощ
Здравен справочник Специалисти Здравни заведения Аптеки Институции и организации Образование Спорт и туризъм Клинични пътеки Нормативни актове Бизнес Социални грижи Форум Консултации
Здравна медия
Здравни новини Любопитно Интервюта Видео Презентации Научни публикации Анкети Бъди активен Кампании
Здраве и начин на живот
Хранене Хранене при... Рецепти Диети Групи храни и ястия Съставки Е-тата в храните Спорт Съвети Психология Лайфстайл Интерактивни
За нас
За Фрамар За реклама Статистика Общи условия Екип Кариера Адреси на аптеки Фрамар Блог Важно Автори Програма за лоялни клиенти Промоционална брошура
Контакти
Назад | Начало Медицинска енциклопедия Заболявания Болести на кръвта, кръвотворните органи и отделни нарушения, включващи имунния механизъм Хемолитични анемии Сърповидно-клетъчни нарушения Други сърповидно-клетъчни нарушения

Други сърповидно-клетъчни нарушения МКБ D57.8

от 29 дек 2012г., обновено на 08 дек 2022г.
Редактор: д-р Лилия Пашова-Стоянова
Други сърповидно-клетъчни нарушения МКБ D57.8 - изображение
  • Инфо
  • Библиография
  • Коментари
Инфо
Инфо
Библиография
Коментари

› Въведение

› Причини, форми и унаследяване

› Характерни особености и симптоми

› Диагноза

› Лечение

Въведение

Терминът сърповидно-клетъчни нарушения се отнася за група генетични увреждания, които засягат протеин в червените кръвни клетки (еритроцити), наречен хемоглобин, отговорен за кислородния транспорт в кръвта. При тези състояния са налице аномалии в молекулата на хемоглобина, които водят до слепване на няколко молекули хемоглобин, засягане на размера и формата на еритроцитите. Тези деформирани клетки засядат в малките кръвоносни съдове на тялото, което води до редица усложнения и увреждането на различни органи и тъкани.

Съществуват различни варианти на хемоглобиновите гени. Нормалният ген за хемоглобин се нарича тип А, но има над 400 мутантни гени на хемоглобина. Най-често срещаните анормални форми са тип S, тип C, тип D, тип Е и други.

При човека се унаследяват две копия от всеки ген (един от майката и един от бащата), кодиращ бета-глобиновите вериги, които участват в изграждането на хемоглобина. Повечето хора унаследяват нормално копие на гена за бета-глобинова верига от бащата и нормално копие от майката, но унаследяването на мутантни гени, отговорни за синтезата на анормални форми на хемоглобин може да провокира развитието на различни сърповидно-клетъчни нарушения.

Причини, форми и унаследяване

В рубриката други сърповидно-клетъчните нарушения се включват нарушения, които се характеризират с наличие на мутантен хемоглобин S (HbS). Трите най-чести форми са Hb-SS болест (хомозиготни състояния), комбинация на хемоглобин S с друг вариант на бета-глобинова верига и сърповидно-клетъчна бета таласемия.

При наличие на мутации на хемоглобиновите гени могат да се унаследят различни вариации:

  • носителство на признака на сърповидни клетки: наследен е един ген за нормален хемоглобин А и един ген за сърповиден хемоглобин S. При носителство липсват клинични прояви на болестта, но е налице риск от предаване в потомството
  • сърповидно-клетъчна анемия: унаследен е сърповидно-клетъчният признак от двамата родители. Това е най-често срещаният тип на сърповидно-клетъчна болест, като около 65 процента от пациентите със сърповидно-клетъчна болест имат сърповидно-клетъчна анемия
  • хемоглобин SC болест: при този вариант е унаследен генът за хемоглобин S от единия родител и генът за хемоглобин C от другия родител. Състоянието обикновено протича по-леко от сърповидно-клетъчната болест
  • редки форми: SD и SO или хемоглобин тип SD болест и хемоглобин тип SO болест са редки, като протичането варира в много широки граници
  • сърповидно-клетъчна бета таласемия: унаследен е мутантен ген за сърповидно-клетъчна болест от единия родител и мутантен ген за бета-таласемия от другия родител. Бета-таласемията води до намаляване на количеството нормален хемоглобин. Тежестта на протичане варира и зависи от количеството на нормалния хемоглобин в червените кръвни клетки

Основните патогенетични фактори при различните сърповидно-клетъчни нарушения включват хронична хемолитична анемия и оклузия на лумена на кръвоносните съдове, което води до исхемично увреждане на тъканите.

Органите, които се увреждат най-често, са тези с венозни синуси, където кръвотокът е забавен и парциалното налягане на кислорода е ниско (такива са слезка и костен мозък) или органите с ограничена доставка на артериална кръв (такива са очите, главата на бедрената и раменната кост).

Характерни особености и симптоми

Клиничното протичане при други сърповидно-клетъчни нарушения варира в широки граници в зависимост от тежестта на наличните увреждания и рисковете от усложнения.

Сред най-често описваните прояви се включват:

  • анемия: протича с характерните за нея бледи кожа и лигавици, умора, слабост, понижена трудоспособност, намален апетит, промени във вкуса, склонност към депресивно настроение и други
  • инфекции: характерни са пневмококовите инфекции, които провокират остри и болезнени съдови кризи, дължащи се на запушване на кръвоносните съдове от ригидни сърповидни еритроцити
  • органни увреждания: деоксигенираните сърповидни еритроцити, които са напуснали слезката и костния мозък, могат да причинят запушване на кръвоносните съдове в белите дробове и развитието на инфаркти. Могат да бъдат засегнати множество тъкани и органи. Острото или хронично увреждане на тъканите може да причини органна недостатъчност, като най-често се описва развитието на хронична бъбречна недостатъчност
  • засягане растежа и развитието: сърповидно-клетъчните нарушения могат да забавят растежа и физическото развитие, в някои случаи провокират развитието на костни деформации, забавяне на половото съзряване и други

Диагноза

Диагностицирането на заболяванията се основава на детайлния анализ на данните, получени в хода на различните диагностични методики и изследвания:

  • анамнеза и физикални находки: данни за позитивна фамилна анамнеза (близки роднини с хематологични нарушения), давност и особености на субективните оплаквания. Клиничните находки варират в широки граници според тежестта на нарушенията
  • лабораторни изследвания: периферна кръвна картина, морфология на еритроцитите, като са налице данни за нормохромна, нормоцитна анемия, наличие на базофилно-пунктирани еритроцити и телца на Howell-Jolly. Важни за диагнозата са сърповидните еритроцити в кръвна натривка, които се откриват само след обработка с редуциращи агенти (например два процента натриев метабисулфит)
  • електрофореза на хемоглобин: провежда се електрофоретично изследване на хемоглобина, с което се доказва хемоглобин S и други анормални хемоглобини
  • други изследвания: за оценка на тежестта на налични усложнения може да се назначат различни образни изследвания. При наличие на нарушения при двамата родители е уместно извършването на пренатална диагностика и генетична консултация

Лечение

Терапевтичният подход при други сърповидно-клетъчни нарушения зависи от тежестта на протичането и клиничната картина, възрастта и редица индивидуални особености от състоянието на засегнатите.

Консервативното лечение при наличие на болкови кризи включва прилагането на подходящи аналгетици (обезболяващи средства), водно-солеви разтвори, кортикостероиди при необходимост. При наличие на умерен или тежък анемичен синдром се назначават периодични хемотрансфузии (кръвопреливания), допълнителен прием на фолиева киселина.

Инфекциозните усложнения се овладяват с подходящи широкоспектърни антибиотици, прилагани достатъчно продължително време в съответните дози.

В някои случаи може да се наложи извършване на спленектомия (оперативно отстраняване на слезката), трансплантация на костен мозък и други в зависимост от състоянието на засегнатите и отговора от приложените консервативни лечебни мерки.

Прогнозата се определя конкретно за всеки отделен случай, като множество фактори (тежест, усложнения, възраст на пациента, отговор към лечението) оказват влияние.

Изображения: freepik.com

4.8/5 4 оценки

Библиография

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/sickle-cell-anemia/symptoms-causes/syc-20355876
https://www.nhs.uk/conditions/sickle-cell-disease/symptoms/
https://www.rch.org.au/clinicalguide/guideline_index/Sickle_cell_disease/
https://www.healthline.com/health/sickle-cell-anemia
https://www.cdc.gov/ncbddd/sicklecell/complications.html
https://en.wikipedia.org/wiki/Sickle_cell_disease
https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/sickle-cell-disease
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/4579-sickle-cell-anemia

Коментари към Други сърповидно-клетъчни нарушения МКБ D57.8

От сайта
Напиши коментар 0 коментара
  1. Коментирайте Други сърповидно-клетъчни нарушения МКБ D57.8
    www.framar.bg 
    на 15 July 2025 в 08:52
    Коментирайте "Други сърповидно-клетъчни нарушения МКБ D57.8"
googletag.pubads().definePassback('/21812339056/Baner300600', [300, 600]).display();

ЗДРАВЕН ФОРУМ ПО ТЕМАТА

Мога ли да комбинирам Фенистил гел с Алергозан таблетки или други лекарства против алергия?

преди 2124 дни, 20 часа и 31 мин.

Осигурявахте ли настаняване на гостите от други градове за сватбата?

преди 2259 дни, 21 часа и 22 мин.
Всички

НАЙ-НОВОТО ВЪВ ФОРУМА

Къде изчезна пробиотикът Вивомикс?

преди 3 дни, 22 часа и 56 мин.

Експертиза на трайно намалена работоспособност ТЕЛК и ЛКК - какво трябва да знаете

преди 5 дни, 22 часа и 34 мин.

Шампионат по колоездене "Зелените пирамиди", гр. Стара Загора - 06.07.2025 година

преди 10 дни, 20 часа и 53 мин.

Защо не трябва да пием кафе преди кръвни изследвания - всичко което трябва да знаете

преди 17 дни, 17 часа и 3 мин.
Всички

АНКЕТА

Как ще ни повлияе приемане на еврото?

Виж резултатите

Е-АПТЕКА ПОСЛЕДНО ОБНОВЕНИ

СПАЗМОФАРМ таблетки * 20

ЛИВСАНЕ БИНТ ФИКС.САМОЗАЛЕПВАЩ 5см/4.5м

ЛИВСАНЕ БИНТ ФИКС.САМОЗАЛЕПВАЩ 10см/4.5м

ПАНДЕА БЮТИ ПОЧИАТВАЩ ГЕЛ ЗА ЛИЦЕ 150 мл

АДМИНИСТРАТИВНО ПРАВОСЪДИЕ брой 3/2025 - СИЕЛА

ПОСЛЕДНИ КОМЕНТАРИ

ЕНТЕРОЛ прах за перорална суспензия 250 мг * 20

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 14 юли 2025г. в 17:22:05

БОСВЕЛИЯ таблетки 307 мг * 60 NATURE'S WAY

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 14 юли 2025г. в 17:21:03

КОГНИПИЛ капсули * 30

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 14 юли 2025г. в 17:19:58

ЛИПОМЕЗИН таблетки * 30

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 14 юли 2025г. в 17:11:58

КОГНИПИЛ капсули * 30

Коментар на: Елена Александрова от 14 юли 2025г. в 16:43:03
При възникнало съмнение за здравословен проблем или нужда от лечение, моля винаги се обръщайте за медицинска консултация към квалифициран и правоспособен лекар или фармацевт. В никакъв случай не възприемайте дадената Ви чрез сайта информация като абсолютно достоверна и правилна, дори и същата да се окаже такава.
Данни на Фрамар ООД:
  • Фрамар ООД, ЕИК: 123732525, Стара Загора, ул. Петър Парчевич № 26, телефон: 0875 / 322 000, e-mail: office@framar.bg
  • За контакт
  • Borika
  • MasterCard
  • mastercard securecode
  • Visa
  • verified by visa
Информация:
  • Общи условия
  • Политика за поверителност
  • Политика за използване на бисквитки
  • Право на отказ от договора
  • Рекламации
  • Доставка
  • Плащания
  • Отстъпки за регистрирани клиенти
  • Промоции и безплатна доставка
  • Често задавани въпроси
  • Карта на сайта
  • При възникване на спор, свързан с покупка онлайн, можете да ползвате сайта ОРС
  • Български Фармацевтичен съюз
  • Изпълнителна агенция по лекарствата
  • Комисия за защита на потребителите
  • Министерство на здравеопазването
БДА NextGenerationEU DMCA.com Protection Status
© 2007 - 2025 Аптеки Фрамар. Всички права запазени! Framar.bg във Facebook
Изработка на интернет портал от Valival