Други сърповидно-клетъчни нарушения МКБ D57.8

› Въведение

› Причини, форми и унаследяване

› Характерни особености и симптоми

› Диагноза

› Лечение

Въведение

Терминът сърповидно-клетъчни нарушения се отнася за група генетични увреждания, които засягат протеин в червените кръвни клетки (еритроцити), наречен хемоглобин, отговорен за кислородния транспорт в кръвта. При тези състояния са налице аномалии в молекулата на хемоглобина, които водят до слепване на няколко молекули хемоглобин, засягане на размера и формата на еритроцитите. Тези деформирани клетки засядат в малките кръвоносни съдове на тялото, което води до редица усложнения и увреждането на различни органи и тъкани.

Съществуват различни варианти на хемоглобиновите гени. Нормалният ген за хемоглобин се нарича тип А, но има над 400 мутантни гени на хемоглобина. Най-често срещаните анормални форми са тип S, тип C, тип D, тип Е и други.

При човека се унаследяват две копия от всеки ген (един от майката и един от бащата), кодиращ бета-глобиновите вериги, които участват в изграждането на хемоглобина. Повечето хора унаследяват нормално копие на гена за бета-глобинова верига от бащата и нормално копие от майката, но унаследяването на мутантни гени, отговорни за синтезата на анормални форми на хемоглобин може да провокира развитието на различни сърповидно-клетъчни нарушения.

Причини, форми и унаследяване

В рубриката други сърповидно-клетъчните нарушения се включват нарушения, които се характеризират с наличие на мутантен хемоглобин S (HbS). Трите най-чести форми са Hb-SS болест (хомозиготни състояния), комбинация на хемоглобин S с друг вариант на бета-глобинова верига и сърповидно-клетъчна бета таласемия.

При наличие на мутации на хемоглобиновите гени могат да се унаследят различни вариации:

• носителство на признака на сърповидни клетки: наследен е един ген за нормален хемоглобин А и един ген за сърповиден хемоглобин S. При носителство липсват клинични прояви на болестта, но е налице риск от предаване в потомството
• сърповидно-клетъчна анемия: унаследен е сърповидно-клетъчният признак от двамата родители. Това е най-често срещаният тип на сърповидно-клетъчна болест, като около 65 процента от пациентите със сърповидно-клетъчна болест имат сърповидно-клетъчна анемия
• хемоглобин SC болест: при този вариант е унаследен генът за хемоглобин S от единия родител и генът за хемоглобин C от другия родител. Състоянието обикновено протича по-леко от сърповидно-клетъчната болест
• редки форми: SD и SO или хемоглобин тип SD болест и хемоглобин тип SO болест са редки, като протичането варира в много широки граници
• сърповидно-клетъчна бета таласемия: унаследен е мутантен ген за сърповидно-клетъчна болест от единия родител и мутантен ген за бета-таласемия от другия родител. Бета-таласемията води до намаляване на количеството нормален хемоглобин. Тежестта на протичане варира и зависи от количеството на нормалния хемоглобин в червените кръвни клетки

Основните патогенетични фактори при различните сърповидно-клетъчни нарушения включват хронична хемолитична анемия и оклузия на лумена на кръвоносните съдове, което води до исхемично увреждане на тъканите.

Органите, които се увреждат най-често, са тези с венозни синуси, където кръвотокът е забавен и парциалното налягане на кислорода е ниско (такива са слезка и костен мозък) или органите с ограничена доставка на артериална кръв (такива са очите, главата на бедрената и раменната кост).

Характерни особености и симптоми

Клиничното протичане при други сърповидно-клетъчни нарушения варира в широки граници в зависимост от тежестта на наличните увреждания и рисковете от усложнения.

Сред най-често описваните прояви се включват:

• анемия: протича с характерните за нея бледи кожа и лигавици, умора, слабост, понижена трудоспособност, намален апетит, промени във вкуса, склонност към депресивно настроение и други
• инфекции: характерни са пневмококовите инфекции, които провокират остри и болезнени съдови кризи, дължащи се на запушване на кръвоносните съдове от ригидни сърповидни еритроцити
• органни увреждания: деоксигенираните сърповидни еритроцити, които са напуснали слезката и костния мозък, могат да причинят запушване на кръвоносните съдове в белите дробове и развитието на инфаркти. Могат да бъдат засегнати множество тъкани и органи. Острото или хронично увреждане на тъканите може да причини органна недостатъчност, като най-често се описва развитието на хронична бъбречна недостатъчност
• засягане растежа и развитието: сърповидно-клетъчните нарушения могат да забавят растежа и физическото развитие, в някои случаи провокират развитието на костни деформации, забавяне на половото съзряване и други

Диагноза

Диагностицирането на заболяванията се основава на детайлния анализ на данните, получени в хода на различните диагностични методики и изследвания:

• анамнеза и физикални находки: данни за позитивна фамилна анамнеза (близки роднини с хематологични нарушения), давност и особености на субективните оплаквания. Клиничните находки варират в широки граници според тежестта на нарушенията
• лабораторни изследвания: периферна кръвна картина, морфология на еритроцитите, като са налице данни за нормохромна, нормоцитна анемия, наличие на базофилно-пунктирани еритроцити и телца на Howell-Jolly. Важни за диагнозата са сърповидните еритроцити в кръвна натривка, които се откриват само след обработка с редуциращи агенти (например два процента натриев метабисулфит)
• електрофореза на хемоглобин: провежда се електрофоретично изследване на хемоглобина, с което се доказва хемоглобин S и други анормални хемоглобини
• други изследвания: за оценка на тежестта на налични усложнения може да се назначат различни образни изследвания. При наличие на нарушения при двамата родители е уместно извършването на пренатална диагностика и генетична консултация

Лечение

Терапевтичният подход при други сърповидно-клетъчни нарушения зависи от тежестта на протичането и клиничната картина, възрастта и редица индивидуални особености от състоянието на засегнатите.

Консервативното лечение при наличие на болкови кризи включва прилагането на подходящи аналгетици (обезболяващи средства), водно-солеви разтвори, кортикостероиди при необходимост. При наличие на умерен или тежък анемичен синдром се назначават периодични хемотрансфузии (кръвопреливания), допълнителен прием на фолиева киселина.

Инфекциозните усложнения се овладяват с подходящи широкоспектърни антибиотици, прилагани достатъчно продължително време в съответните дози.

В някои случаи може да се наложи извършване на спленектомия (оперативно отстраняване на слезката), трансплантация на костен мозък и други в зависимост от състоянието на засегнатите и отговора от приложените консервативни лечебни мерки.

Прогнозата се определя конкретно за всеки отделен случай, като множество фактори (тежест, усложнения, възраст на пациента, отговор към лечението) оказват влияние.

Изображения: freepik.com