Дистрофия на Фукс

› Въведение

› Какво представлява дистрофията на Фукс?

› Причини и рискови фактори

› Симптоми при дистрофия на Фукс

› Усложнения

› Диагноза и изследвания

› Лечение при дистрофия на Фукс

› Прогноза

Въведение

Дистрофията на Фукс представлява прогресивно дегенеративно заболяване на роговицата, което води до постепенно намаляване на броя на ендотелните клетки, представляващи структурата, отговорна за поддържането на нейната прозрачност и дехидратация. В резултат на това се натрупва течност, настъпва оток и помътняване, което в напредналите стадии значително влошава зрението. Заболяването обикновено засяга жени над 50 години и може да протича дълго време без ясни симптоми, като често се диагностицира при профилактичен очен преглед. Ранното откриване и своевременното лечение имат ключово значение за предотвратяване на трайна загуба на зрението.

Какво представлява дистрофията на Фукс?

Дистрофията на Фукс (Fuchs endothelial corneal dystrophy) представлява прогресивно дегенеративно заболяване на роговицата, при което настъпва постепенна загуба на ендотелните клетки. Ендотелните клетки сами по себе си представляват тънък слой клетки, отговорни за поддържане на прозрачността и водния баланс на роговицата.

Когато броят на тези клетки намалее, вътророговичната течност започва да се натрупва в стромата и епитела, което води до помътняване, оток и намалена зрителна острота. С времето се формират характерни микроскопични изменения, наречени гутати (малки капковидни образувания по задната повърхност на роговицата), които са типичен белег на заболяването.

Дистрофията на Фукс обикновено е двустранна, има бавен, но прогресивен ход и най-често засяга жени над 50 години, като може да бъде наследствено или да се развие спорадично, без фамилна обремененост.

Причини и рискови фактори

Дистрофията на Фукс е първично дегенеративно заболяване на ендотела на роговицата, което най-често има генетична основа. Установени са мутации в гена TCF4, както и в други гени, участващи в поддържането на структурата и функцията на ендотелните клетки. Наследяването обикновено е по автозомно-доминантен път, с вариабилна експресивност и непълна пенетрантност, което означава, че не всички носители проявяват заболяването в една и съща степен.

Освен генетичната предразположеност, съществуват и редица допринасящи фактори, които могат да ускорят дегенерацията на клетките. Сред най-важните и значими рискови фактори за развитието и прогресията на дистрофията на Фукс се включват напреднала възраст, женски пол, наличие на подлежащо хронично очно възпаление или предшестващи операции, метаболитни нарушения, тютюнопушене, подлежащ захарен диабет и други системни състояния, които нарушават микроциркулацията.

Симптоми при дистрофия на Фукс

Дистрофията на Фукс се развива постепенно, показвайки бавен и прогресивен ход, като в ранните етапи може да протича без изразени оплаквания, което често се оказва основната причина за закъснението на диагнозата. С напредването на заболяването настъпват характерни промени, свързани с натрупване на течност в роговицата и нарушаване на нейната прозрачност.

Сред най-честите симптоми при дистрофията на Фукс се включват:

• нарушено зрение: замъглено зрение, особено сутрин след събуждане, което се подобрява с напредване на деня
• локални прояви: чувство за чуждо тяло или пясък в очите, повишена чувствителност към светлина (фотофобия), болка и усилено сълзотечение, особено при развитие на микроскопични епителни мехурчета
• други: възможни са намалена контрастна чувствителност и изкривяване на образите в напредналите стадии, поява на различни системни оплаквания в резултат от влошеното зрение, които излагат пациентите на допълнителни рискове

С прогресията на заболяването роговицата става все по-замътнена и зрението се влошава значително, като в крайните фази пациентът може да различава само светлина и сенки.

Усложнения

Дистрофията на Фукс представлява прогресиращо заболяване, което без лечение води до тежко нарушение на зрението и значителен дискомфорт. Основното усложнение е развитието на булозна кератопатия, представляваща състояние, при което натрупаната течност в роговичния епител образува болезнени мехурчета (були), които могат да се разкъсват и да причинят остра болка, парене и сълзотечение.

Други възможни усложнения включват хронична ерозия на роговицата и вторични инфекции, белези и перманентно помътняване на роговицата, водещи до трайна загуба на зрителна острота, повишена чувствителност и болка, особено при излагане на светлина или в суха среда.

В напреднали стадии и авансирал ход на болестта единственото ефективно лечение е трансплантация на роговица, чрез която се възстановява прозрачността и зрението.

Диагноза и изследвания

Диагнозата при дистрофията на Фукс се поставя въз основа на клиничен преглед от офталмолог и специфични инструментални изследвания, които позволяват да се оцени състоянието на роговицата и ендотелните клетки.

Основните специфични диагностични методи за потвърждение на диагнозата включват:

• биомикроскопия: показва характерните гутати по задната повърхност на роговицата и признаци на оток или булозни промени
• пахиметрия: измерва дебелината на роговицата и установява наличие на оток, типичен за състоянието
• оптична кохерентна томография: този метод на изследване позволява визуализирането на роговичните слоеве и помага за проследяване на прогресията
• други методи: назначават се още спекуларна микроскопия, чрез която се визуализират ендотелните клетки и се оценява тяхната плътност и морфология, както и тестове за зрителна острота и контрастна чувствителност, които отразяват функционалното състояние на окото

Диференциалната диагноза налага изключването на други възможни причини за роговичен оток и помътняване, като постоперативна булозна кератопатия, вторична дистрофия и други.

Лечение при дистрофия на Фукс

Лечението при дистрофията на Фукс зависи от стадия на заболяването и степента на зрително увреждане. В ранните етапи терапията е предимно симптоматична и консервативна, докато в напредналите стадии често се налага хирургична намеса:

• консервативно лечение: целта е да се намали отокът на роговицата и да се облекчат симптомите, като се прилагат хипертонични разтвори, изкуствени сълзи и овлажняващи гелове, избягване на топли и влажни среди, които влошават отока. При наличие на болка от епителни були терапевтични контактни лещи могат да защитят роговицата
• хирургично лечение: при значимо намаление на зрителната острота и трайно помътняване на роговицата се прилагат различни методи за роговична трансплантация, целящи подмяна на увредения ендотел. Един от най-съвременните и ефективни методи е DMEK (Descemet Membrane Endothelial Keratoplasty), при който се трансплантира само мембраната на Десцемет и ендотелът, с отлични зрителни резултати и бързо възстановяване. След операцията се провежда локална имуносупресивна терапия с кортикостероиди и внимателно проследяване за признаци на отхвърляне или инфекция

Проследяването на пациентите е ключов момент, като е важно осигуряването на своевременна реакция при признаци за влошаване, развитие на усложнения и други.

Прогноза

Прогнозата при дистрофията на Фукс зависи до голяма степен от стадия на заболяването и навременната терапия.

В ранните етапи, когато увредата на ендотелните клетки е ограничена, симптоматичната терапия може да поддържа добро зрение в продължение на години. С напредването на болестта обаче броят на ендотелните клетки продължава да намалява, което води до постепенно и необратимо помътняване на роговицата.

Съвременните хирургични техники значително подобряват изхода от заболяването и в над 90 процента от случаите се постига възстановяване на зрителната острота.

Изображения: freepik.com