Двойни хетерозиготни сърповидно-клетъчни нарушения МКБ D57.2

› Въведение

› Причини и форми

› Характерни симптоми

› Диагноза

› Лечение и прогноза

Въведение

При хемоглобинопатия тип SC, анормалният хемоглобин SC се получава чрез унаследяване на ген за хемоглобин S от единия родител и ген за хемоглобин C от другия. Еритроцитите на болните съдържат по равно от двата хемоглобина. Заболяването е разпространено предимно в някои райони на Африка, като честотата достига до приблизително 25 процента от населението.

Причини и форми

Различават се няколко основни форми на двойни хетерозиготни сърповидно-клетъчни нарушения:

• хемоглобинопатия тип SC: наличието на хемоглобин S обуславя формирането на сърповидни клетки, а съдържанието на хемоглобин C води до формиране на канали в еритроцитната мембрана с последваща загуба на вода и натрий. Хемоглобин C взаимодейства с хемоглобин S, водещо до проява на аномалии, наблюдавани при пациенти със сърповидно-клетъчна болест. Повечето пациенти с хемоглобин SC заболяване проявяват по-леки симптоми, отколкото тези със сърповидно-клетъчна болест. При някои от пациентите с хемоглобинопатия тип SC се наблюдава симптоматика равна по тежест на симптоматиката при сърповидно-клетъчна болест
• хемоглобинопатия с хетерозиготен хемоглобин S: съществуват редица други синдроми или двойни хетерозиготни сърповидно-клетъчни нарушения, които включват хемоглобин S в хетерозиготно състояние. Те са по-рядко срещани от хемоглобинопатия тип SC. Експресията на един хемоглобин S ген обикновено не води до клинична проява на уврежданията
• хемоглобинопатия тип SD: хемоглобинопатия тип SD се получава чрез унаследяване на хемоглобин D Punjab от единия родител и хемоглобин S от другия. Въпреки че е открит за пръв път при лице от кавказката раса, този анормален вариант е характерен за населението на Африка. В клиничната симптоматика преобладава лека хемолитична анемия, но тъй като във венозната кръв се откриват сърповидни клетки, понякога се изявяват леки симптоми на сърповидно-клетъчна анемия
• хемоглобинопатия тип SE: хемоглобинопатия тип SE представлява двойно хетерозиготно сърповидно-клетъчно състояние, което се характеризира с лека хронична хемолитична анемия, понижен MCV и MCHC. При пациентите в около 60 до 65 процента се среща хемоглобин S

Характерни симптоми

Клиничната картина при двойни хетерозиготни сърповидно-клетъчни нарушения е подобна на тази при сърповидно-клетъчна анемия, но симптомите са значително по-леки и не се проявяват веднага след раждането.

Преобладават коремни болки и кожни промени, налице е леко увеличение на слезката (спленомегалия). Установява се безболкова хематурия (наличие на кръв в урината) и податливост на различни инфекции, причинени главно от Streptococcus pneumoniae и Hemophillus influenzae.

В някои по-редки случаи се описва риск от развитие на асептична некроза на главата на бедрената кост, което крие риск от развитието на тежки промени в дългосрочен план. В ретината е възможно да се установяват множество хеморагии, които водят прогресивно до ретинопатия и засягане в различна степен на зрението до пълна слепота в част от случаите.

Хемоглобинопатия тип SE е изключително рядко състояние, като са описани само няколко случая. Но предвид по-честите междурасови бракове, честотата на това състояние се очаква да се увеличи в близкото бъдеще. В подобни случаи пренаталната диагностика играе важна роля за ранно установяване на налични нарушения.

При хемоглобинопатия SE клиничното протичане при деца и подрастващи до 18 годишна възраст е безсимптомно, но при възрастните се описва риск от развитие на различни усложнения, като болезнени епизоди (наподобяват тези на сърповидно-клетъчна анемия с криза), нарушения във функциите на слезката. Оклузивните кризи са редки, по-често се срещат през периода на бременността. При някои пациенти се открива асоциация с подлежаща холелитиаза (наличие на камъни в жлъчката).

Диагноза

Поставянето на диагнозата при двойни хетерозиготни сърповидно-клетъчни нарушения обикновено се основава на обстойния анализ на информацията, получена в хода на различните изследвания:

• разпит и преглед: фамилна анамнеза с наличие на близко родственици с хематологични нарушения, давност и тежест на субективните оплаквания, налични промени при физикалния преглед, като находките варират в много широки граници в зависимост от тежестта на протичане
• лабораторни изследвания: диагнозата се поставя чрез изследване на периферна кръв като се установява анемия, броят на ретикулоцитите може да бъде леко увеличен. Характерни са малко сърповидни клетки и наличие до 50 процента таргетни клетки. При някои пациенти хемоглобинът може да има нормални стойности, MCV е намален, а MCHC повишен
• други изследвания: диагнозата се подпомага от извършването на електрофореза на хемоглобина, някои образни изследвания за установяване на налични усложнения, в много редки случаи може да се наложи извършване на костномозъчна биопсия с изследване на материала

Лечение и прогноза

Терапевтичният подход при двойни хетерозиготни сърповидно-клетъчни нарушения се определя строго индивидуално, като зависи от вида на нарушенията, тежестта на симптоматиката, наличието на кризи и усложнения.

В много от случаите лечението е идентично с това при сърповидно-клетъчна анемия и може да включва периодични хемотранфсузии (преливане на кръв), медикаментозна терапия за овладяване на част от промените, обезболяване или лечение на развили се инфекциозни усложнения, допълнителен прием на някои витамини (например фолиева киселина или витамин В9) и други.

Обикновено протичането е по-слабо проявено в сравнение със сърповидно-клетъчната анемия, съответно и необходимостта от агресивно лечение е редуцирана.

Прогнозата трудно може да бъде предсказана, определя се за конкретния случай, съобразно възрастта, клиничното протичане и особеностите на болестния процес.

Изображения: freepik.com