Начало Медицинска енциклопедия Заболявания Болести на кръвта, кръвотворните органи и отделни нарушения, включващи имунния механизъм Хемолитични анемии Сърповидно-клетъчни нарушения Носителство на признака на сърповидни клетки

Носителство на признака на сърповидни клетки МКБ D57.3

Носителство на признака на сърповидни клетки МКБ D57.3 - изображение

Съществуват множество аномални хемоглобини, от които с най-голямо клинично значение е HbS. Този факт се дължи на голямото разпространение на HbS - главно сред негроидната раса, Средния Изток и Средиземноморието. С най-висока честота е в Африка, особено в районите с малария. HbS е аномален хемоглобин, носещ името си от сърповидната форма, която придобиват еритроцитите при ниско парциално налягане на кислорода.

Носителство на признака на сърповидни клетки представлява състояние, при което е налице един мутантен алел на гена за бета-глобиновата верига на хемоглобин (хетерозиготни носители), но не проявяват тежки симптоми, характерни за сърповидно-клетъчната болест. При сърповидно-клетъчната болест се унаследяват две копия от този алел, тоест при хомозиготни носители. Хетерозиготните носители на сърповидно-клетъчния алел произвеждат както нормален, така и мутантен хемоглобин (двата алела са ко-доминантни).

Нормално, при човека се унаследяват две копия на гена, отговорен за синтезата на бета-глобин, протеини, необходими за производството на нормален хемоглобин (хемоглобин A, генотип AA). Лице със сърповидно-клетъчен признак унаследява един нормален ген и един мутантен S ген, кодиращи аномалния хемоглобин S (хемоглобин с генотип AS).

Молекулният дефект при HbS се дължи на замяната на тимина с аденин в гена за синтез на бета-глобиновата верига, в резултат на което аминокиселината глутамин на шеста позиция в бета-веригата е заменена от валин. Тази малка промяна в първичната структура на бета-веригата води до значителни промени в разтворимостта и стабилността на хемоглобина със склонност към полимеризация. Когато концентрацията на HbS нараства, се понижава неговата разтворимост и се увеличава вискозитета на средата. До натрупването на достатъчно количество редуциран HbS в еритроцитите не съществува промяна във формата им. Едва след това се образуват множество полимеризирани молекули във вид на гел. Гелът се състои от малки кристали, които под електронен микроскоп дават картината на влакна, разположени по дължината на кристала.

В началото промените във формата на еритроцитите са обратими и зависят от оксигенацията на хемоглобина. Така в хипоксична среда чевените кръвни клетки придобиват сърповидна форма, а при излизане от нея възвръщат нормалния си вид на двойно вдлъбнати дискчета. При многократно повтаряне на процеса, еритроцитите остават трайно със сърповидна форма, поради увреждане на еритроцитната мембрана - тя става ригидна, намалява преживяемостта на еритроцитите и те лесно се разрушават.

Съществува връзка между HbS и разпространението на маларията. Plasmodium falciparum се развива в еритроцитите при наличие на нормален хемоглобин и достатъчно кислород. Когато еритроцитите съдържат HbS вместо нормален хемоглобин, маларийните плазмодии загиват, тъй като не могат да го метаболизират. В резултат хетерозиготите на HbS са устойчиви на малария.

Хетерозиготното състояние на този хемоглобин се означава като сърповидно-клетъчен признак. Осърпяването (придобиване на сърповидна форма) на еритроцитите се доказва чрез тест с метабисулфат или чрез поставяне на сърповидните еритроцити в концентриран фосфатен буфер. Допълнително се прави електрофореза на хемоглобина. Хетерозиготите съдържат около 40 % HbS. Клиничните прояви при тях са редки и се наблюдават само в условията на тежка хипоксия.

4.0, 5 гласа

КОМЕНТАРИ КЪМ ЗАБОЛЯВАНЕТО