Хромозомни и генетични отклонения от нормата при антенатален скрининг на майката МКБ O28.5

Хромозомни и генетични отклонения от нормата при антенатален скрининг на майката имат огромно значение за установяването на налични вродени заболявания.

Съществуват множество различни хромозомни и генетични заболявания, които могат да бъдат установени при антенатален скрийнинг на майката.

Хромозомни и генетични отклонения от нормата при антенатален скрининг на майката включва пренатална диагностика на хромозомните болести.

Пренатална диагностика на хромозомните болести има огромно значение в съвременната медицина.

Основната част от пренаталните изследвания се пада на кариотипиране на плода за изключване на хромозомни болести.

Съществуват характерни принципи на цитогенетичния анализ.

За всеки срок от бременността проблемът на цитогенетичната диагностика е практически решен. Съществуват надеждни и ефективни методи посредством, които се извършва хромозомен анализ на клетките на зародишните обвивки и плода.

Според това в какъв срок се намира бременността за хромозомен анализ могат да се използват клетки от амниотична течност, хорион, плацента и лимфоцити от кръвта на пъпната връв на плода.

В определени случаи е възможно да се наблюдават диагностични проблеми при кариотипирането на плода.

Основните проблеми при цитогенетичната пренатална диагностика са: контаминация с майчини клетки, мозаицизъм, наличие на de novo възникващи структурни преустройства на хромозомите, неидентифицируеми маркерни хромозоми.

Хромозомни и генетични отклонения от нормата при антенатален скрининг на майката включва пренатална диагностика на генните болести.

Пренатална диагностика на генните болести има много важно значение за установяването на различни генетични болести особено при конкретни групи от пациенти.

Не повече от 5 % от цялата вродена патология се пада на генните (моногенни) нарушения. Това е така нареченето генетично натоварване на популацията. От тях делът на самите моногенни болести е около 1 % и 3-3,5 % са заболяванията с изразена наследствена предразположеност (диабет, атеросклероза, исхемия на сърцето и много онкологични заболявания).

За пренаталаната диагностика най-важни са генните болести, водещи до тежка, често смъртоносна патология, по отношение, на които засега липсват или са все още малко достъпни методите за лекарствена терапия.

От известните над 6000 заболявания частта на заболяванията, заслужаващи пренатална диагностика, не повече от 1 %. Повечето от половината от моногенните заболявания, при които се налага пренатална диагностика, са такива чести и тежки болести, като муковисцидоза, миодистрофия на Дюшен, синдром на чупливата Х хромозома, хемофилия А, фенилкетонурия, бъбречна поликистоза, атаксия на Фридрайх, синдром на Вердниг-Хофман, синдром на Шарко-Мари-Тус.

Именно за тези социално значими моногенни заболявания пренаталната диагностика е особено актуална.

Съществуват основни принципи на пренаталната диагностика на генните болести.

В момента с помощта на ДНК методите е възможна диагностика на повече от 400 различни заболявания. Пренаталната диагностика се провежда само за най-тежките генни болести, за които липсват ефективни методи на лечение.

Имайки предвид високата точност на методите на молекулярната диагностика, тяхната висока чувствителност и за съжаление достатъчно високата себестойност, е необходимо да се помни, че ефективността на ДНК диагностиката в значителна степен се предопределя от спазването на следните основни правила:

• Точна клинична диагноза на пробанда, своевременно изследване с молекулярни методи на болния и на семейството с висок риск.
• Правилна оценка на риска за раждане на болното дете.
• Избор на оптимален срок за пренатална диагностика.
• Получаване на материал от плод за пренатална диагностика на генните болести.
• Ясни препоръки след пренаталната диагностика.
• Скриниращи програми за ДНК диагностика.

Хромозомни и генетични отклонения от нормата при антенатален скрининг на майката имат огромно значение за перспективата на наличната бременност.